Sindrom Rubinstein-Teybi: uzroci, liječenje, prognoza

Danas postoji mnogo različitih bolesti koje se susreću vrlo rijetko. Među njima - specifične genske mutacije koje se javljaju rijetko. Međutim, potreba da zna sve o njima. Zato danas želim govoriti o takvom problemu kao Rubinstein-Teybi sindrom.

Malo povijesti

U početku, trebate znati što je dao bolest. Dakle, ovaj sindrom u literaturi prvi put opisana još 1963. godine dva liječnika - Teybi i Rubinsheynom. U čast tome, međutim, i dobio ime. Važno je napomenuti da to nije bolest kao takva, ali neki genske mutacije, koja se može dijagnosticirati već na izgled pacijenta. Dakle, ljudi su pregledavanja kraniofacijalnih značajke (anomalija), široke prste. Također tu je mentalna retardacija u različitim stupnjevima. Pa, treba napomenuti da ljudi s ovim sindromom imaju mutacije na dva gena:

• u CREB gena, koji se nalazi na 16p13 pojasa;
• u EP300 gena koji se nalazi u 22q13 bend.

O uzrocima bolesti

Ono što treba obratiti pozornost na prvom mjestu, s obzirom na Rubinstein-Teybi sindrom? Uzroci problema - to je ono što je važno za reći. Kao što je već gore spomenuto, mutacije se javljaju u CREB gena koji vodi do sinteze abnormalnog proteina. Približno 10% bolesnika SVR proizvodnje proteina djelomično ili potpuno blokirana. Ostali geni također ne pridonose tom procesu.

Veliki isti podešavanje dogoditi ne više od 1% bolesnika. Međutim, tu je već aktiviran drugi gen, koji se nalazi u 22q13.

Zašto postoji takva mutacija, znanstvenici ne mogu reći. Dakle, oni tvrde da problem ne prenosi s jedne generacije na drugu (tj je sporadična). Međutim, sve što se događa tijekom razvoja fetusa. Što točno utječe - hrana, posebno okoliša, loše navike ili određenu bolest tijekom trudnoće beba - znanstvenici još uvijek ne mogu reći.

Manifestacija bolesti

Što pokazatelji mogu ukazivati da osoba ima Rubinstein-Teybi sindrom? Dakle, da bi često i dijagnoza liječnika moguće je odmah nakon rođenja djeteta. To je bio samo u izgledu djeteta. Značajke koje se odmah bi se osjetili:

• Široki nos.
• Napredna palac.

Dakle, ovo je najčešći simptomi. Međutim, postoje i drugi pokazatelji koji su rjeđi, a ne svih bolesnika.

O lica anomalija

Kao što je već spomenuto, ako pacijent ima Rubinstein-Teybi sindrom imali će se promatrati specifične kraniofacijalni značajke. Što je, dakle, je li?

1. U 100% bolesnika ima hiperplazija gornje čeljusti. Značajka: suziti nepce.
2. Isto tako često, oko 90% bolesnika pregledava nos promjene. On postaje poput kljuna.
3. Oko 84% slučajeva bolesti u djece niske je posađeno uši.
4. Na 80% - mongoloidan, odnosno sužena dio oka.
5. Gotovo 70% bolesnika ima strabismus.
6. Veliki prednji fontanelle se može vidjeti u oko 40% bolesnika.
7. A neki pacijenti (35%) imaju problema, kao što su mikrocefalijom (kao ljudi lubanja je mnogo manji u odnosu na tijelo).

promjena prst

Kako bi inače pojavljuje Rubinstein-Teybi sindrom? Dakle, samo u obliku prstiju, možete dijagnosticirati pacijente problem.

1. U 100% slučajeva u bolesnika s dugim prstima proširena.
2. Oko 87% bolesnika ima palac gore sa takozvanim radijalnih kutova.
3. Pa, većina pacijenata (oko 87%) svih prstiju lagano su napredni (u usporedbi sa zdravom osobom).

Promjene u rastu i razvoju ljudi

To može pomoći da znaju kako to izgleda Rubinstein-Teybi, foto sindrom. Dakle, samo gledajući sliku ljudi s ovom dijagnozom, to je moguće napraviti određene zaključke. Međutim, u tih bolesnika nije samo vanjski, već i unutarnje, nitko ne može vidjeti promjene i mutacije.

1. Za takve ljude postoji umjerena mentalna retardacija. Dakle, razina njihovog IQ je oko roku od 30-60 (obično u području od 51).
2. Gotovo svi pacijenti (i da 90% bolesnika) doživljava razne govornim poteškoćama.
3. Ljudi s ovom mutacijom malog stasa. Muškarci ne rastu iznad 155 cm, žene - 147 cm.

Anomalije u srcu

Kako bi inače vidio ovaj simptom? Dakle, pacijenti su pregledani određene srčane abnormalnosti.

• To su ljudi ductus arteriosus kao i niz nedostataka je da interventrikularni septum.
• Često dijagnosticiran koarktacije aorte, anomalije aortalni ventil, atrijski septalni defekt.

Važno je napomenuti da se takve promjene ne događaju tako često, oni su promatrane u oko 33% bolesnika.

Ostali simptomi su često promatraju

Postoje i drugi simptomi koji se mogu javiti kod osoba s ovim sindromom.

1. Kriptorhizam. To se očituje u gotovo 80% muškaraca. Ovaj nedostatak testisa u skrotumu zbog njihova nespušteni.
2. U 75% bolesnika očituje hirzutizam. To povećava rast kose je muškog tipa: noge, ruke, grudi.
3. Također, mnogi pacijenti s srčane aritmije su prisutni.

dijagnostika

Moraju nužno govoriti o, prema istraživanju kako liječnici mogu staviti ovu dijagnozu. Dakle, prvi zvono na problem pretraživanje uvijek postaje pacijenta izgled. Međutim, na temelju samostalno dijagnosticirati nerazuman. U tom slučaju, liječnici mogu koristiti na sljedeće načine:

• Potrebna genetski test je napravljen. Liječnici će analizirati gen RAF na prisutnost mutacije.
• Moramo studije kao što su ultrazvuk, EKG, ehokardiografija.
• Također metodom FISH. Ovo istraživanje, koje određuje sekvencu humanog DNA.
• I, naravno, treba raznih neuroloških testova.

liječenje

Ako je pacijent s Rubinstein-Teybi sindrom dijagnosticira, liječenje je potrebno za siguran. Međutim, ne postoji niti jedan mogućnost odabira farmakoloških tehnika i alata. Sve će biti pojedinačno. Najvažnija stvar ovdje - prisutnost određenih simptoma. I ovaj sindrom, usput, očituje se u svih bolesnika na mnogo načina, jer ima široku varijabilnost.

Dakle, u ranom djetinjstvu, pacijent će trebati posebnu fizikalnu terapiju, dijete nije daleko iza u rastu. A za razvoj mozga će morati koristiti poseban program obrazovanja.

Uzimanje lijekova kao i kirurški zahvat, potrebno samo za posebne indikacije. Taj razvoj nije moguće u svim slučajevima sindroma. Pa, to bi trebalo biti navedeno da biste dobili osloboditi od ovaj problem je nemoguće. To nije bolest koja se može izliječiti s lijekovima. Dakle, lijekovi koji će vam pomoći nositi se samo s određenim simptomima.

Prognoze i komplikacija

Što još možete reći o bolestima kao što su sindrom Rubinstein-Teybi? Predviđanje i sve vrste komplikacija - to također treba da se javi. Među teškoćama maksimalne opasnosti uzrokovati razne poremećaje srca, aritmije, nenormalan razvoj obliku srca. Također se može dogoditi kontinuirano uha, gubitak sluha razvijati. Često pacijenti su također ožiljaka na koži.

1. Poteškoće s hranjenja djece s tom dijagnozom dovodi do njihovog fizičkog nerazvijenost.
2. Glavni uzroci smrtnosti kod djece u ranoj dobi - respiratorne infekcije. I oni su zbog nepravilnog srca.
3. U okviru razvoja: rano djetinjstvo, to je odgođeno za oko 5-6 mjeseci. U dobi od 6 godina, pacijenti mogu naučiti čitati, ali ukupni razvoj je znatno viša od razine prvog razreda.

Pa, ono što je važno reći, ako uzmemo u obzir ovaj problem kao sindrom Rubinstein-Teybi - životni vijek. Koliko su takvi ljudi mogu živjeti? Dakle, liječnici kažu da je prognoza je vrlo dobra, a stopa preživljavanja je visoka.