Siroče bolesti i njeno liječenje. bolesti nabrajanje siroče

Hipertenzija, gastritis, dijabetes - to je sasvim uobičajena bolest. Oni su naši prijatelji, voljeni, mi, na kraju. No, postoji nekoliko vrlo rijetkih bolesti. Nove bolesti koje ljudi nisu nailazili prije, otkriven svake godine. Dakle, bolesti siroče - što je to? Kako ga nositi?

Orphan bolesti: što je to?

Orphan bolesti su vrlo rijetka bolest. Oni su također nazivaju „siroče”. Ipak, ove rijetke patologije ima oko sedam tisuća. Srećom, vjerojatnost da se nalaze u jednoj od njih je vrlo malo. Ako uzmemo u obzir cjelokupno stanovništvo Zemlje, rijetka bolest siroče pojavljuje u jednoj osobi iz dvije tisuće. U različitim zemljama, statistika o Orphan patologije ovisi o životnom standardu stanovništva, njegovim genetskim obilježjima, i tako dalje .. Na primjer, davno potonuo u Europi gube epidemije u ljeto, ali u Indiji je postotak bolesnika koji je mnogo veći nego u drugim zemljama.

S obzirom da su pojedinci komercijalno neisplativa za ulaganje u cjepiva i lijekova za potragu za rijetke bolesti, Vlada države potiče taj proces na državnoj razini. Osim toga, osobe koje pate od rijetke patologije, trebate podršku i pogodnosti. Odluka o siročadi bolesti, usvojila ruske vlade 26. travnja 2012. godine, namijenjen je za uređenje svih pitanja vezanih uz pružanje zdravstvene i druge pomoći takvim osobama.

Porijeklo rijetke bolesti

U većini bolesti rijetke uzrokovana kongenitalnim i ljudske genetike. Oni se mogu naći odmah nakon rođenja djeteta ili u djetinjstvu. No, velika većina bolesti postala je očita tek s vremenom, kada osoba postaje starija.

Među rijetke patologija bolesti mogu se naći, čiji izgled zbog zaraznih, autoimune i otrovnih procese u tijelu. Dobra podrška za razvoj siročeta bolesti - povećana zračenja i loše uvjete zaštite okoliša, kao i infekcija doživjeli u djetinjstvu, oslabljena imunološkog sustava i nasljedstvo.

Orphan bolesti su često teško izliječiti, tako da protok glatko u kroničnoj fazi. Od zaustavljanje patoloških procesa u nekim slučajevima nije moguće, pacijentova kvaliteta života pogoršava, a na kraju je došlo do uginuća. Glavni zadatak svih medicinskih postupaka - povećati životni vijek, smanjuju pojavnost simptoma i poboljšati sposobnost pacijenta da djeluje.

Orphan bolesti: redoslijed Ministarstva zdravstva Ruske Federacije

Ruski siroče bolesti je u tome što se događa s frekvencijom od 10 100 000. Nalog za Orphan bolesti, objavio ruske vlade 2012. godine, jasno označeni popis rijetkih bolesti. Oni broje 230 imena: nefrotski sindrom, krhke X kromosoma, angelmanov sindrom, mačka Krik, Lejeune sindrom, Williams sindrom, itd ...

Također odlukom Vlade sadrži pravila za registraciju osoba oboljelih od rijetke bolesti, te postupak pružajući im medicinsku skrb.

Ako vjerujemo ovnova podataka (Ruske akademije medicinskih znanosti), u Rusiji je oko 300 000 ljudi pati od rijetke bolesti. Regionalne vlasti na štetu lokalnog proračuna financira siroče bolesti i njihovo liječenje.

Važan postupak koji omogućuje vrijeme prepoznati novorođenče je jedna od pet rijetkih nasljednih bolesti, provodi se u svim bolnicama nakon rođenja bebe za besplatno. to se zove „neonatalni probir”.

24 bolesti siroče ozbiljno ugrožava ljudski život

Isto tako sastavio službeni popis rijetkih bolesti, koji često dovode do prerane smrti ili invaliditeta bolesnika na teritoriju Rusije.

Prvi red je siroče bolesti kao hemolitička-uremički sindrom. HUS je toksikološka prirodu, dovodi do bubrežne insuficijencije i dehidracije.

Također u popisu uključene Marchiafava-Micheli bolest povezanu s uništavanjem crvenih krvnih stanica, aplastična anemija, nedefinirana, bolest-Prauera Stewart i Evans sindrom. Evans sindrom - spoj autoimune hemolitičke anemije i pojava kao što su autoimune trombocitopenije.

Jedna od stavki na popisu - to je bolest „javorovog sirupa”: genetska bolest koja izaziva zagušenje u urinu određenih tvari, što uzrokuje miriše javora.

Povrede metabolizam masnih kiselina, homocistinuriju, glyutarikatsiduriya, galaktozemija - sve te bolesti je također uključen u popis i dovesti do ozbiljnih posljedica.

hemolitički uremijski sindrom

Ova bolest je prvi put opisana 1955. Uskoro bolesti Gasser unijeli popis svjetskih rijetkih bolesti siročad.

Sindrom je češća u djece nego u odraslih. On izaziva hemolitička anemija i zatajenje bubrega. Ona se pojavljuje na pozadini proljeva i infekcije gornjih dišnih puteva.

Primijetili odnos između razvoja bolesti i korištenje oralnih kontraceptiva, lijekova i prisutnosti ili AIDS pacijenata s sistemski eritemski lupus.

Bolest može biti nasljedna i prenosi s roditelja na djecu za dominatnomu ili recesivna osobina.

Stečena hemolitički uremijski sindrom pokreću toksini i bakterije koje mogu oštetiti stanice epitela. Ogromna broj slučajeva (gotovo 70%) se aktivira infekcije E. coli O157: H7. Moguće je da će postati zaražene od strane mačaka, a nakon što je pojeo meso koje nije bilo dovoljno toplinske obrade sirove vode i nepasteriziranog mlijeka.

Cistična fibroza - najčešća bolest u Rusiji Orff

Od svih bolesti siročadi cistična fibroza u Rusiji se javlja najčešće. Ova bolest se smatra nasljedna a očituje se u djetetu već od prvih dana života.

Uzrok patoloških promjena u tijelu - mutacijom gena koja dovodi do povećanog nakupljanja viskozne sluzi u različitim organima. Postoji nekoliko oblika: cistična fibroza, plućni Escherichia bronho-plućni i crijevni.

Uz poraz bronha i pluća s oko dvije godine dijete počinje mučiti kašalj, uz guste sluzi. U tom slučaju, kada se patološki proces priključuje bakterijska infekcija razvije bronhitis ili upale pluća.

Crijevna oblik uz smanjenu enzimskom aktivnošću želuca, uzrokujući probavljene hrane u crijevima počinje trunuti. To dovodi do intoksikacije, stolica poremećaja, povraćanje i t. D.

Liječenje siroče bolesti u akutni oblik provodi u bolnici. Glavni cilj terapije cistična fibroza - pravovremeno evakuacija sluzi od tijela ( «N-acetilcisteina"), povećanje enzimatske aktivnosti želuca i pankreasa ( ‘pankreatin’, ‘prazničan’).

Kronični sluznicu kandidijaza

Takve bolesti su kronična siroče sluznice kandidijaza, povezani s oštećenjem funkcije leukocita. To dovodi do činjenice da su kožne i sluznice u tijelu postaju lak plijen za gljivice iz roda Candida. Bolest uzrokovana ljudskim genetike i naslijedio.

Koji su simptomi karakteristični za kronične sluzi kandidijaze?

1. Prvo, koža, nokti i sluznice tkiva pod utjecajem gljiva.
2. Drugo, osoba stalno osjeća umor i pospanost. Ona pati od niskog krvnog tlaka.
3. pojavljuju Treće, kada se bolest smanjene razine šećera u krvi i konvulzije.
4. Četvrto, možda gubitak kose i pojave hiperpigmentacije kože.

Kronični sluznicu kandidijaza izaziva razvoj kronične bolesti pluća, i hepatitis. U djece, bolest uzrokuje usporavanje rasta i razvoja.

Dijagnoza se događa genetskim istraživanjima.

Glavna metoda liječenja - prima antifungalni agensi ( „nistatin” „klotrimazol” itd ...).

zygomycosis

Popis rijetkih bolesti siročadi također uključuje zygomycosis.

Ova bolest počinje razvijati nakon infekcije dimorfno gljivica. Oni ulaze u tijelo udisanjem ili kroz slomljena kože. Dimorfno gljivice žive u mjestima s visokom vlagom - u tlu, propadaju biljke. U nekim slučajevima, oni se pojavljuju na plijesni voće, sir i kruh.

Zygomycosis bolestan je gotovo nemoguće sa zdravim imunitetom. Postoji vrlo malo slučajeva u kojima zdrava osoba zaražena gljivicama nakon penetracije rane i uboda insekata.

Uglavnom zygomycosis utječe na ljude s vrlo oslabljenim imunološkim sustavom:

• dijabetes;
• pati od produljenog acidozu;
• transplantaciju organa;
• prolaze liječenje glukokortikoida;
• zaražena AIDS-om.

Zygomycosis postupno dovodi do nekroze tkiva i krvnih žila, na koje su gljive. Dakle, liječenje je agresivan i najučinkovitije terapije do sada su ekscizija tkiva i korištenje amfotericin B u visokim dozama.

Lynch sindrom

Orphan bolesti popis ažurira s novim imenima svake godine, uključuju Lynch sindrom - raka debelog crijeva koji je naslijeđen. U tom slučaju, rak razvija kao rezultat genetske mutacije i patologije nekoliko gena. To je razlog zašto to ne spada u kategoriju konvencionalnih raka.

Ovaj sindrom, nažalost, uobičajeno: u Europi se naći u jednoj osobi iz dvije tisuće. Stavi takvu dijagnozu u slučajevima kada nema manje od tri rođaci bolesnika (prvi red) su s rakom debelog crijeva dijagnosticiran u dobi od 50 godina.

Nositelji mutiranog gena predisponiran ne samo crijevne raka, ali i kolorektalni rak, rak endometrija, jajnika, želuca, mozga, i tako dalje. D.

Sindrom je dijagnosticirana prema kriterijima Amsterdam II.

timom

Popis rijetkih bolesti siročadi uključuje timom. Pod ovim imenom krije sve vrste timusnih tumora. Oni obično benigni, ali takva definicija je vrlo uvjetno. Bez odgovarajuće liječenje, ovi tumori mogu metastazirati, a nakon uklanjanja - ponoviti.

Tijekom razdoblja timom praktički čini i sama osjećala. Kada se dostigne određenu veličinu, simptomi kompresije okolnih organa, tu je i oticanje vratnih vena i otežano disanje i lupanje srca. Djeca timom može značajno izobličiti prsa.

Osim ovih simptoma mogu se pojaviti:

• nadutost lica;
• pogoršanje bolesti dišnog sustava;
• Bol zrači na području ramena, vrat i između lopatica.

Timom dijagnosticira pomoću radiološki pregled, kompjutorizirana tomografija.

Glavni tretman - operativna. Uklanjanje tumora je potrebno, inače će rasti, a zdravlje pacijenta propadati.

Sarkom kosti i zglobne hrskavice udova

Sarkom (maligni tumor ili) i kosti kod zglobne hrskavice - ova bolest siroče. Popis rijetkih patologija uključuje sarkom, jer nije tipičan rak.

Klasični rak oblikovan u epitelnim stanicama i sarkom u tom smislu nije ograničen na - to može utjecati na kost (osteosarkom), hrskavica (hondrosarkom), mišićne (miosarkoma), masti (liposarkom), zidove krvnih i limfnih žila. Ostatak sarkom je slična uobičajenoj raka, osim što raste ubrzanim tempom.

još uvijek nije uspostavljen pravi uzroci ove bolesti. Izazivanjem faktori uključuju istraživače tumora:

• izlaganje karcinogenima;
• Utjecaj štetnih kemikalija;
• zračenja;
• virusom;
• ozljede.

Rana dijagnoza bolesti je gotovo nemoguće. Sama sarkom gotovo ne pokazuje, osim što tupa bol u mjestu tumora. Kemoterapija, kirurgija, radioterapija - glavne metode liječenja bolesti.

retinoblastom

Siroče bolesti u kojima se popis imena 230 sadrži RF uključuju i retinoblastom. Ova bolest je povezana s pojavom malignih tumora na mrežnici. To je genetski: uzrokovan mutacijom gena Rb.

Retinoblastom počinje razvijati u ranom djetinjstvu i eskalira do dvije godine. Bolest se može smatrati kao vrtić, jer je silan broj slučajeva dijagnosticira se u prvih pet godina života.

Glavni simptomi bolesti uključuju neprirodan sjaj učenika, očni bol i nagli gubitak vida. No, dijete prepoznati ove simptome gotovo nemoguće.

Za postavljanje dijagnoze potreban MR, ultrazvuk, CT.

Za liječenje primjenjuje konzervativnim metodama, ali oni su skupi: za pet tjedana tijek terapije zračenja u klinikama potrajati 10 do 12 tisuća eura (oko 100 tisuća rubalja). Krioterapija je naširoko koristi, kao i fotokoagulacija. Glavna prednost ovih postupaka je da oni omogućuju vam da spasiti vid pacijenta.

Hodgkinova bolest

Još uobičajene su bolesti siroče - limfoma (Hodgkinova bolest). Bolest pogađa samo organe koji sadrže limfnog tkiva. Stoga je najkarakterističniji simptom toga - to je natečene limfne čvorove. Prvenstveno patološki procesi utječu na trbušna i prsna šupljina. Kao rezultat toga, pacijent osjeća bol u prsima, kratkoća daha testovi, bio je zabrinut kašalj i gubitak apetita. U težim slučajevima, povećani limfni čvorovi su u mogućnosti da vrše pritisak na želudac, pa čak i pomak bubrege.

Groznica, znojenje i osjećaj čest zimica prate razvoj Hodgkinove bolesti.

Razlozi koji izazivaju patološke procese u limfnog tkiva, znanstvenici su otkrili. Postoje prijedlozi da se razvoj bolesti počinje Epstein-Barr virus ili imunološke nedostatke.

Liječenje Hodgkinova bolest se bavi onkologije i hematologije. Pacijent prolazi ultrazvuk i biopsija postupak, CT ili MRI.

Ako ne bave liječenju bolesti, smrt nastupi u roku od 10 godina. Glavne metode liječenja - prima lijekove protiv raka i tretmani zračenjem.

Dakle, postoje mnoge rijetke bolesti. Neki od njih nalaze u ljudima apsolutno svim zemljama, a neke - samo u određenim područjima planete. Medicinska i financijska podrška za pacijente koji pate od rijetkih bolesti, dio socijalnog programa svih razvijenih zemalja.