Što je alportov sindrom?

Alportov sindrom nasljedna bolest koja je karakterizirana uzastopnim izravnom redukcijom bubrežne funkcije uz poremećaje sluha ili čak vida. Trenutno, u našoj zemlji je ova vrsta bolesti kod djece (uglavnom) kontingent oko 17: 100 000.

Glavni razlozi

Prema stručnjacima, alportov sindrom uzrokovano zbog abnormalnosti u gen, koji se nalazi na dugom kraku kromosoma X u tzv 21-22q zoni. Osim toga, kršenje tzv sastavni strukturu kolagena tipa 4 je ujedno i uzrok bolesti. Pod kolagen se razumije u znanost takve protein koji je direktna komponenta vezivnog tkiva koja pruža elastičnost i kontinuitet.

simptomi

Alportov sindrom je obično prvo se opaža u djece u dobi od pet do deset godina, a manifestira se u obliku hematurije (krv u mokraći naći). Najčešće, ta dijagnoza je pronađen slučajno, to jest, na sljedećem pregledu od strane stručnjaka. Nadalje, alportov sindrom manifestira kao tzv dizembriogeneza stigme. To je relativno manja odstupanja koja ne igraju posebnu ulogu u funkcioniranju glavnih sustava tijela. Liječnici kažu epikant (mali nabor na unutarnjem kutu oka), visoko nebo, blagi deformacije oba uha i drugih simptoma. Dosljedno nagluhost je siguran znak bolesti i gubitak sluha je dijagnoza češće u dječaka. Sve od gore navedenih simptoma često se pojavljuju u adolescenciji, dok učestala kronična bubrežna insuficijencija se opaža samo u odrasloj dobi.

dijagnosticiranje

Alportov sindrom kod djece najčešće se dijagnosticira na temelju prisutnosti ove vrste podataka bolesti u drugim članovima obitelji. Na primjer, kako bi potvrdili bolest dovoljno podudaranje tri od pet kriterija navedenih u nastavku:

• gubitak sluha;
• slučajeva smrtnosti od kroničnog otkazivanja bubrega rođaka;
• potvrda hematurije u obitelji;
• patologija oko;
• Prisutnost specifičnih promjena tijekom biopsije bubrega.

liječenje

U nedostatku specifičnog liječenja, liječnici najprije morate usporiti progresiju zatajenja bubrega. S ovom dijagnozom kao Alport bolesti, djeca su strogo zabranjeni vježbe, propisuje uravnoteženu prehranu. Velika se pažnja posvećuje tzv rehabilitaciju zarazne žarišta. Koristi se u liječenju citostaticima i raznih hormonalnih lijekova potiče poboljšanje. Međutim, najčešće dodjeljuje transplantaciju bubrega kao povlašteni tretman. Treba napomenuti da je otkrivanje Hematurija, bez značajnog gubitka sluha općenito je nešto povoljniji tečaj od prognozi bolesti. U situaciji ovakvog zatajenja bubrega se dijagnosticira vrlo rijetko.