Akutna intermitentna porfirijom: simptomi, dijagnoza, liječenje

Genetske bolesti su najsloženiji i teško, jer bi se u potpunosti dobili osloboditi od njih je nemoguće. Jedna takva bolest akutna isprekidan porfirije. To je uzrokovano nasljedne bolesti u kojima je broj porfirina u krvi se povećava. Ova vrsta patologije se smatra jednim od najpopularnijih među svim vrstama genetske porfirije.

Tijekom bolesti postoji akumulacija otrovnih tvari u ljudskim organima. Najčešće dijagnosticirana patologiju nježniji spol. I to se može pokrenuti trudnoće i porođaja.

simptomatologiji bolesti

Ako pacijent razvije akutna isprekidano porfirijom, simptomi uključuju:

• Neki utrnulost kože.
• Polyneuritis (višestruki oštećenje živca).
• Osip.
• Crvenilo i oteklina na koži.
• Pigmentacija i mjehuri na koži područja koja su normalno otvoreni.
• Microcysts (smanjeni kapacitet mjehura, gdje je navedeno trajne povrede svojih funkcija).
• Psihoza.
• Organski patološke promjene na jetri koji utječu na njegovu funkcionalnost.
• Anemija.
• Koma.
• Bol u trbuhu, a to je vrlo jaka. oni su udruženi sa ostalim mučninom i povraćanjem.
• Uništavanje nokta.
• Povećanje tlaka.
• mokrenje poremećaja.
• Zbunjenost, tjeskoba, halucinacije.
• Paraliza respiratornih mišića.

Valja napomenuti da su prvi simptomi zabilježen je u bolesnika u dobi od 20 do 40 godina u obliku napada. Osim toga, mogu se ponavljati često i događa se samo jednom u životu. Ako je napad bolest razvija, može se pojaviti povredu na dijelu moždanog debla, moždanog živca (okulomotorni i lica), autonomne NS.

Simptomi porfirije se ne očituje sve prijevoznike. Na primjer, 80% ih je ikada mogao biti svjestan problema. Značajka napada bolesti je u tome što u svim njegovim oblicima u pacijentovom urinu mijenja boju i postaje ružičasta, smeđa ili crvena.

Akutni oblici porfirije su rijetke. Simptomatologija bolesti je različito izražena.

dijagnostika patologija

U slučaju bolesti kao što je akutni intermitentne porfirije, dijagnoza treba biti oprezan. Obično se koristi laboratorijske testove urina i krvi, koji bi trebao otkriti količinu porphobilinogen, porfirina razine u plazmi. Ako najmanje jedan uzorak bio nenormalan, pacijent se može dodijeliti dodatni pregled.

Na primjer, važno je napraviti rendgenski trbušnoj šupljini, koji pomaže prepoznati ileusa. Osim toga, tu su i neke dijagnostičke kriterije kako bi se dijagnosticirati što je točnije moguće:

1. Tijekom napada: urin vrlo brzo izlučuje PBG i Ala.
2. U screeninga za stupanj redukcije deaminaze aktivnosti mogu napraviti u remisiji.

U svakom slučaju, diferencijalna dijagnoza trebala bi biti na liječenje bolesti je jako učinkovit. Ako je ispitivanje dobro napravio, a tretman je bio neučinkovit i pacijent čeka smrt (60% slučajeva).

Također je važno da su testovi prošli sve članove obitelji pacijenta. To će pomoći u budućnosti kako bi se spriječio razvoj porfirije u potomstvo.

Kako je bolest?

Mehanizam razvoja patologije je vrlo jednostavna. Hem - non-protein dio hemoglobina - pod utjecajem određenih faktora koji može transformirati visoko otrovne tvari. To je, pak, šteti tkiva ispod kože.

Prema tome, poklopac počinje da postane smeđa, stanjivanje. Tijekom vremena, koža pacijenta je prekrivena rana i ulkusa, posebno ako je izložena suncu. Činjenica da ultraljubičasto svjetlo uzrokuje oštećenje i tako osjetljive tkanine.

Razvoj je proces bolesti utječe ne samo epidermis. Također utječe i hrskavičnog tkiva nosa, uši. Naravno, to ih deformira. To je akutna intermitentna porfirija donosi ne samo fizički, već i duševne patnje kao čovjeka ne može gledati na svom unakaženom lice u zrcalu.

uzroci

Akutna intermitentna porfirijom - bolest je kompleksan i težak. Razlozi za njegov razvoj su kako slijedi:

1. Genetska predispozicija: patologija je naslijedila.
2. Previše brzina lipidne peroksidacije.
3. bolesti jetre. To se posebno odnosi na hepatitis.
4. Jak kemijski trovanje ili soli teških metala.
5. Sidcrozu Kupfferove stanice.
6. Puno željeza u krvi.
7. Dugotrajno korištenje teških lijekova: barbiturati, hormona.
8. Kronični alkoholizam.

Koji čimbenici mogu povećati rizik od bolesti?

Porfirija (ono što je - već znate) može se pokrenuti:

• Stroga dijeta. Ona je, također, je ozbiljan teret na jetru, koja je dužna da radi više nego inače.
• Stres.
• Primanje velik broj lijekova.
• Česti kontakt s opasnim kemikalijama.
• Hormonalne promjene zbog trudnoće ili menstruacije u žena.
• Složene infektivnih patoloških stanja, kao što su hepatitis C.
• Pretjerana konzumacija alkohola.

Da patologije nije zabrinut iznova i iznova, samo trebate kako bi se uklonili sve gore navedenih čimbenika, kao i zdravog načina života.

pogled

Ako je pacijent s akutnim prekidima porfirije dijagnoza, prognoza ovisi o stupnju živčanih završetaka. Pravovremeno pokrenuo terapija uklanja simptome unutar 2-4 dana.

Ako pacijent razvio ozbiljnu motorna neuropatija, onda postoji svibanj biti nikakvih simptoma nestati mjesecima i godinama. Stariji osoba postaje, manje osjetljiva na faktore koji uzrokuju bolesti. On je smanjio učestalost napada.

Značajke liječenja

Ako je pacijent s akutnim isprekidanim porfirije dijagnoza, liječenje se mora proizvesti hematolog i endokrinologa. Naravno, terapija bi trebala biti integrirana. To uključuje:

• Plasmapheresis (čišćenje krvi od toksina uz pomoć posebne opreme).
• Zaštita od direktnog sunčevog svjetla.
• Splenektomijom (uklanjanje slezene).
• Koristite analgetika.
• Korištenje lijekova za snižavanje krvnog tlaka.
• Koristiti otopine glukoze za infuziju.
• и "Рибоксин". Uporaba takvih lijekova kao denozinmonofosfat i „Riboksin”.
• Koristeći alate koji pridonose uklanjanju kože porfirina u mokraći.

Porfirija (što je ovo - što je gore opisano) zahtijeva integrirani pristup liječenju. Predviđeno terapija shema može biti:

1. Za početak, pacijent bi trebao biti primljen u bolnicu. Ovdje je potrebno stalno pratiti rad srca, krvni tlak i druge vitalne znakove.
2. Važno je isključiti apsolutno sve čimbenike koji pokreću pogoršanja bolesti.
3. Ako još nije određen točan uzrok patoloških stanja, pacijent može napraviti infuziju glukoze. Međutim, ovaj tretman pomaže samo ako porfirija nije jak napad.
4. Također je važno da se brzo početi liječenje pacijenata pomoću Hemin. Poboljšanje u ovom slučaju, može doći nakon 2-4 tretmana.
5. Eliminacija simptoma je također važan dio procesa liječenja. Potrebno je slijediti piće režim da pacijent ne događa dehidraciju. Za bolove treba paracetamol i narkotičke analgetike (recept od liječnika). Za liječenje srčanih bolesti, i problemi s krvnim tlakom može se koristiti beta-blokatora. S infekcijom treba rješavati penicilinom ili cefalosporine.

Opća klasifikacija

Akutna intermitentna porfirija je takva vrsta:

1. Patologija uzrokovanih nedostatkom dehidrataze.
2. Nasljedna coproporphyria.
3. Šarolik porfirija.

Ono što lijekovi ne mogu jesti?

Akutna intermitentna porfirija može doći zbog utjecaja određenih lijekova. Stoga je potrebno znati koje od njih ne bi trebalo shvatiti kako ne bi izazvati napad.

Dakle, ako je osoba bila akutna intermitentna porfirija, zabranjeno popis lijekova potrebno je znati napamet:

• To su vrlo opasne droge, „dapson”, „danazol”, „Difenilgidanton” „diklofenak”, „karbamazepin”, „Meprobamat”, „novobiocina” „klorokin.”
• Potencijalno opasni „klonazepam” „ketamin”, „klonidin”, „nortriptyline”, „Rifampicin” „Teofilin” „eritromicin”, „Spironolakton”.

sprečavanje bolesti

Nažalost, liječnici ne mogu sada ponuditi niz preventivnih mjera koje bi mogle spriječiti bolest. Međutim, nekoliko savjeta mogu obavljati za ukupnu potporu tijelu:

1. To je najbolje da se odrekne pušenja i pijenja.
2. Važno je jesti te namirnice, u sklopu koje sadrže značajne količine vitamina, osobito B skupine
3. Zaštitite svoju kožu od sunčevog zračenja: naočale, zaključao odjeću, kape ili kape kad ulaze u ulicu potreban!
4. Bolje je izbjeći sve one faktore koji mogu potaknuti baklje.
5. Važno je da se konzultirati dijetetičar, pa je pomogao odabrati najbolju dijetu.

Postoje neke korisne preporuke liječnika da bolesnik mora uvijek pridržavati. Na primjer, ako treba uvijek biti narukvica, koji će biti napisan, da je čovjek bolest.

To je sve značajke koje se nalaze u patologiju. Ostati zdrav!