Kako živjeti s dijagnozom Williams sindrom?

S razvojem tehničkog napretka ljudskog života je postao ugodniji. Međutim, kao što znamo, moramo platiti za sve. Onečišćenje okoliša, život stalnim stresom, jesti umjetne hrane negativno utječe na ljudski genom. Dvadeseto stoljeće je donijelo čovječanstvu mnogo novih bolesti, lijekova za koje ne postoji. Sve, djeca se rađaju s različitim teškoćama. Godine 1961., novozelandski znanstvenik George Williams otkrio novu genetsku bolest, kasnije nazvan po njemu - Williams sindrom. Unatoč sličnosti imena s takvom bolesti, kao što je sindrom Williams-Campbell (prirođene hipoplazije bronha) ne odnose se na drugom i imaju svaki drugi ništa.

Williams sindrom bolesti ili se provodi na jedan od 10.000 novorođenčadi. Nažalost, to nije tako rijetko. Danas je utvrdio da je glavni uzrok ove bolesti je sedmi oštećenje kromosoma u fetalnom kromosomske korak maternici. Glavni Posebnost dijete ima tu odstupanja u razvoju - „lice Brownie” takozvani „patuljak lice” ili Vanjski znakovi bolesti u kombinaciji, obično s blagim ili umjerenim mentalnom retardacijom, višak kalcija u krvi, ima negativan utjecaj na srce. Dijete s takvom dijagnozom je daleko iza u razvoj svojih vršnjaka, a malo kasnije počinje da govori, on ima problema s vizualizacije sposobnosti prostorne. Osim toga, osobe s dijagnozom - Williams sindrom žive mnogo manje od drugih ljudi. To je zbog kalcifikacije ubrzano razvija srčanog mišića zbog povećanog kalcija u krvi. Najčešće, rano smrt pacijenta zbog prisutnosti ozbiljnih problema u kardiovaskularnom sustavu.

Sva djeca koja su s prirođene staviti Williams sindrom dijagnosticiran imaju slične karakteristične crte lica: malo prćast nos, uska čela, punih usana, velikih obrazima, previše tijesan donji dio njegova lica, čvrsto zatvaranje usta. Ta djeca imaju tendenciju da se vrlo ljubazan, odlikuju pretjeranom Pričljivost i dobrote. Mnogi od njih imaju savršen sluh i izvanrednu glazbene sposobnosti. Ovaj fenomen stručnjaci povezani s povećanom veličinom lijevom temporalnom režnju mozga, što je također vrlo čest u talentiranih glazbenika.

Psiholozi često savjetuje roditelje djece sa sličnim genetskim abnormalnostima u ranoj dobi kako bi dijete u glazbenu školu. To pridonosi procesu socijalizacije, izražavanje i razvoj talenta, omogućuje djetetu da se osjećaju stane. Rekao bih da je djeci s Williams sindrom i stranci iz te ljudske slabosti, straha, stida, kompleksa. Oni mogu prilično sretno izvode na pozornici pred mnogobrojnom publikom gledatelja.

Strašna dijagnoza može se izvršiti samo nakon rođenja djeteta. Otkrij slične abnormalnosti u razvoju fetusa prije nego što stigne na svjetlost nije moguće. Dijete s Williams sindrom dijagnosticiran je potrebna posebna skrb svojih roditelja, on je od rođenja osjetiti njihovu ljubav i naklonost, ali u svakom slučaju, ne otuđenja. Ova djeca mogu pohađati redovnu školu i pokazati dobre rezultate u svojim studijama. U pravilu, samo na starije klase.

Osobe s Williams sindrom može imati djecu, međutim, udvostručuje rizik od njihova djeteta nezdravo. Roditelji koji imaju genetsku bolest, vrlo velika vjerojatnost prijenosa na njihovu nerođenu djecu. Točno prognoza može se dati tek nakon stručne genetičke analize.