Laron sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza

Laron sindrom - patološko stanje u kojem tijelo ne može prihvatiti i koristiti za hormon rasta. Najčešći simptom povrede - patuljastog rasta. Među druge simptome mogu se prepoznati slabost mišića i smanjenje izdržljivosti, dijete hipoglikemija, kasniti seksualni razvoj, udova skraćivanje, kao i pretilosti. Najčešće uzrokuju abnormalne promjene (mutacije) gena odgovornih za rast. To je naslijedio u autosomno recesivna osobina.

simptomi

Laron sindrom je rijetka bolest. U tom slučaju, dijagnoza novorođenčadi, obično imaju prosječne stope rasta i debljanja, ali u budućnosti njihov fizički rast drastično usporava. Neliječena odrasli muškarac doseći maksimalnu rast od 130 cm. Žene rasta je manja od 120 cm.

Osim niskog rasta prisutnosti patologija slijedeće simptome:

• slabost mišića, nedostatak izdržljivosti;
• Hipoglikemija u djetinjstvu;
• kasni pubertet;
• neproporcionalno male genitalije;
• tanka, slaba dlaka;
• povreda strukture zuba;
• skraćena udova;
• pretilosti;
• posebnosti lica (istaknute čelo, potonuli nos, plave bjeloočnice sindrom).

razlozi

Laron sindrom izaziva mutaciju hormona rasta, koji sadrži receptor - protein nalazi na vanjskoj staničnoj membrani u tijelu. hormon rasta receptor je namijenjen za prepoznavanje i aktivirati somatotropin, čime započinje rast i diobu stanica. Mutacije gena ometaju funkciju biološkog mehanizma i dovesti do poremećaja razvoja stanica. Mnoge simptome bolesti uzrokovanih nemogućnosti generirati sekundarni hormon - inzulinu sličan faktor rasta.

nasljedstvo

U većini slučajeva, Laron sindrom u djece je naslijedio u autosomno recesivno. To znači da je neuspjeh uzrokovan mutacijama u obje kopije zahvaćena gen u svakoj stanici. Roditelji bolesnika s poremećajima obično su nositelji jedne kopije mutiranog gena, i rijetko pate od tipičnih manifestacijama povrede. Kada se dvije nositelji recesivnog autosomno bolesti rođen dijete rizik nasljedstvo bolest je 25%; vjerojatno da će biti pasivni prijenosnik kako je svaki od roditelja - 50%; vjerojatnost da ne naslijedi bilo abnormalne ili mutirani gen - 25%.

Prema nekim izvještajima, postoje obitelji u kojima Laron sindrom je naslijedio u autosomno dominantan način. U takvim slučajevima, za prijenos bolesti je mutacija u jednom primjerku zahvaćene gen u svakoj stanici. Ponekad se to obilježje usvaja dijete od roditelja patologiju pacijenta. Poznat i novih slučajeva, nije naslijedio genetske mutacije, kada je povreda dijagnosticira u djece u obitelji koji nisu imali niti jedan slučaj bolesti. Osoba s potvrđenim patologija izvješća mutiranih gena za svoju djecu u 50% slučajeva.

dijagnostika

Nakon početne procjene očite znakove i simptome stručnjaka može dijagnosticirati Laron sindrom (fotografije ljudi s patologije cm. U članku). dodatni testovi se provode kako bi potvrdili dijagnozu i učinkovito diferencijaciju, uključujući i test krvi za određene hormone. Najčešće u ljudi s poremećajem doživljava višu razinu hormona rasta istovremeno sa smanjenjem inzulinu sličnog faktora rasta. U nekim slučajevima, liječnici propisuju genetskih istraživanja kako bi potvrdili da mutacije gena. dijagnostičke mjere rezultati omogućuju precizno odrediti Laron sindrom.

liječenje

U potpunosti izliječiti to patološko stanje suvremene medicine još nije na snazi. Inovativni terapija prvenstveno usmjerena na ubrzanje rasta, koji se pruža u potkožnom injekcijom inzulina nedostaje hormon. Tvar stimulaciju linearnog rasta (visine), ubrzava razvoj mozga i sprječava pojavu metaboličkih poremećaja uzrokovanih nedostatkom produljeno potrebne proteina. Osim toga, takve injekcije podići razinu šećera u krvi, sprečavaju nakupljanje kolesterola i znatno tonirana mišićnog tkiva. Liječenje inzulinu sličnog čimbenika rasta treba provesti pod stalnim nadzorom stručnjaka, kao i višak potrebne doze može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

pogled

Dugoročna prognoza je najčešće vrlo optimističan. Laron sindrom ne utječe na životni vijek. Nadalje, nositelji nasljednih bolesti znatno manji rizik od raka i inzulinu diabetes mellitus. Trenutno smo proveli opsežna istraživanja prepoznati veze između Laron sindrom, genetske mutacije, hormon rasta i razvoja malignih tumora. Moguće je da je u tim promjenama gena je ključ pobjede protiv raka.