Mutacije gena

Mutacije gena - to je razlog zbog kojeg je formiranje heterogene skupine kliničkih manifestacija bolesti, koja se zove „genetska bolest”. Ukupna učestalost njihove pojave u ljudskoj populaciji po dva do četiri posto.

Promjena (mutacija) gen provocira razvoj mnogih oblika nasljednih bolesti faktor. U modernoj medicini, opisao je više od tri tisuće tih bolesti. Najčešći manifestacija bolesti je fermentopathy. Vjeruje se da mutacije gena može utjecati na fetalni, transport i strukturni proteini. Patološke promjene mogu se provoditi u različitim periodima od ontogeneze (razvoja). Njihov tipičan za većinu intrauterinog (do 25% nasljednih patologija) i dopubertatnogo (prije puberteta) razdoblju (oko 45%). Genske mutacije pojavljuju u adolescenciji (pubertet) i maloljetničke razdoblju (oko 25%). Relativno beznačajan iznos (oko 10%) lezije otkriti više od dvadeset godina.

Genetske bolesti klasificiraju prema tipu nasljeđivanja (autosomna recesivna, autosomno dominantni i drugi), ovisno o organa ili sustava, više uključenih u patološki proces (endokrini, neuromuskularne, okularno, itd), ovisno o prirodi metaboličke defekta (povezane s poremećaj ugljikohidrata, minerala i drugih lipida metabolizma.). Za samostalno skupine uključuje bolesti nastaju na pozadini fetusa i majke nekompatibilnosti antigena u krvnim skupinama.

Potaknuta rasplodnih stanica mutacija, nasljedne bolesti u skladu sa zakonima Mendela. Možda je pojava novog razvoja ili baštinici prošlih generacija promijeniti. U takvim slučajevima, patološke strukture su raspoređene u svim tjelesnim stanicama.

Genske mutacije se mogu pojaviti u jednoj od stanica u različitim fazama drobljenja zigota. U takvim slučajevima, tijelo postaje mozaik za strukturu. Drugim riječima, u nekim stanicama djeluju normalni alel (oblik gena), a drugi - mutanta. Dominacija mutacije očituje fenotipski (klinički znakovi) u odnosne stanice i izaziva razvoj bolesti. U isto vrijeme postoji dovoljna vjerojatnost manje teške bolesti, za razliku od pune mutanata.

Stručnjaci klasificirati Promjene u funkcionalno i strukturalno.

Strukturni mutacije gena podijeljenih u prijelazima - zamjena jedne purinske baze (organski spoj prirodnih derivata purina) na drugu ili jedna pirimidinske baze (organskih spojeva - derivati pirimidina) drugom pirimidinske baze; pri čemu je kodon (genetski kod jedinica) se mijenja samo u kojoj je došlo do zamjene. Tu je i takva stvar kao „transversion”. U ovom slučaju postoji zamjena purinskih ili pirimidinskih baza obrnuto. Ovo mijenja kao kodona u kojem slučaju zamjene. Nadalje, tu je ramski mutacija. Prema tome, postoji gubitak (brisanje) ili za umetanje (inserciju) jednog ili više parova nukleotida. U skladu s gubitkom ili umetanja dijela može se razlikovati više ili manje kodona.

Mutacije u genima su funkcionalne promjene u ne-transkribirane (kodiranje) dio molekule DNA. To izaziva poremećaj regulacije funkcioniranja strukturnih elemenata. To može dovesti do povećanja ili smanjenja stope sintezi odgovarajućeg proteina u različitim stupnjevima.