Potter sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza

Potter sindrom se naziva ozbiljno oštećenje fetusa. Karakterizacija početi s definicijom ove anomalije.

Što je Potter sindrom?

Potter sindrom - kongenitalne kvar fetusa, u kojem on u potpunosti odsutna bubrega, što je posljedica smanjenja volumena amnionske tekućine.

Rezultat nestašice vode je kompresija fetusa u maternici. Djeca su također promatrana slabo razvijena pluća, tipičan naborani lice i zadavljena lubanju, deformirane udove.

1964 godu Potter opisuje razvoj defekt naznačen agenezom (ne) kako fetalni bubrega ili aplazija (odsustvo bilo kojeg organa ili dijela tijela), u kombinaciji s poremećajima lica. Ovaj sindrom je navedeno u medicinskoj literaturi, kao što je sindrom s renalnom agenezom Potter 2, bubrežnih lica Grosse sindrom lica bubrega displazija.

Potter sindrom u fetus: Uzroci

Etiologija (podrijetla) sindrom još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. U 50% slučajeva utvrđeno je da je primarni abnormalnost se očituje zbog nedostatka amnionske tekućine (fetalna vode) u trudnica. Kompresija fetusa maternice dovodi do razvoja bubrežnih anomalija lice (ravnanje i ravnanje), srce, rektalno, genitalija, pluća (hipoplazija), ekstremiteta (clubfoot).

Potter sindrom javlja u dojenčadi, djece mlađe od nekoliko mjeseci, barem - u djece starije od jedne godine, a češće u dječaka. Učestalost kvara :. 1 do 50 tisuća rođenih.

Istraživanje roditelja

Koji su simptomi sindroma popraćeno Pottera u fetus? Veliki bijeli bubreg - to je ono što se može vidjeti na ultrazvuku. To agenezom može biti dominantno naslijediti (nasljedstvo od drugog roditelja ne mogu potisnuti), odnosno ne odnosi se na količinu amnionske tekućine. Jedan od roditelja može biti nerazvijenost ili nedostatak jednog od bubrega, koja se može previdjeti u liječničke preglede ranije.

Bubrežni agenezom je naslijedio dominantno, što znači da postoji vjerojatnost od 50% rođenja fetusa, koji će se promatrati Potter sindrom.

Potter sindrom sa 75 posto vjerojatnosti može pojaviti u beba kad su njegovi roditelji našli mutaciju u PKHD1 gena. Oni se javljaju u prosjeku jednom u 50 ljudi. Ove mutacije ne dovode do brzog razvoja defekta u medijima, mogu desetljećima prenosi s koljena na koljeno.

Rizik od rođenja djeteta sa sindromom može manifestirati Potter baštinu mutacije od oba roditelja. Ako je fetus genetske promjene će biti donesen samo oca ili majku, sa 50 posto šanse da će roditi zdravo. 25% djece ne nasljeđuju PKHD1 mutaciju od oba roditelja, imaju bilo kakve promjene na genetskoj razini.

sindrom simptomatologije

Potter sindrom u dijagnostici fetus otkriva sljedeće manifestacije:

• izuzetno uska praznine stoljeća;
• karakteristika brazda ispod crte stoljeća;
• mandibule hipoplazija (mikrognatsiya);
• stan nos;
• abnormalno velika udaljenost između uparenim organa (kao što su oči) - hypertelorism;
• konveksna epicanthus ( „Mongolski puta”) - poseban puta na unutarnjem kutu oka, pokriva suzne tuberkuloze;
• nenormalan oblik mekane velike uši.

dezinfekcija

Kada se dijete rodi glavni simptom - teški respiratorni distres, koja se manifestira u prvim minutama samostalan život. Provođenje ventilacije komplicirano pneumotoraks (mjehurići zraka u pleuralni prostor koji ometaju svjetlo ritmičke pokrete).

Nažalost, velika većina djece s Potter sindrom dijagnosticiran umrijeti nekoliko sati nakon rođenja. Kada su lakši oblici odnose digestivnogo (probavni trakt) - urogenitalnog kloaka (spoj u analnom kanalu urogenitalne i jedan), bez perforacija u anus (ispravan pogona) - koristi se kirurgija.

Preživjeli sindrom dijete Potter

U 2013. godini, izvijestili su mediji u novorođenog djevojke sobarica Butler, kći člana doma Sjedinjenih Američkih Država Zastupničkog doma, republikanskog kongresnica Jaime Herrera Beutler. Dijete je bilo u stanju preživjeti s ovim sindromom koji sprečava normalno funkcioniranje dišnog sustava.

U 5. mjesecu trudnoće, žena saznaje da je djevojka ne ističe iz urina na potpuni izostanak bubrega. Razlog je bio nedostatak plodne vode u trudne Jaime Herrera Beutler. Unatoč zaključak liječnika proglasila je ovaj slučaj fatalne, žena i njezin suprug odlučili nastaviti trudnoću. Kako bi se nadoknadio malu količinu amnionske tekućine u maternici Jaime daje posebnu slanu otopinu. John Hopkins - liječnik koji je izvršio terapiju, ne mogu apsolutno jamčiti supružnike, da je liječenje će dovesti do zadovoljavajućeg rezultata.

No, 15. srpnja 2013 Mala Abigail je rođen živ. Majke sjećanja, djevojka nije plakala pri rođenju, ali nakon nekog vremena počela plakati - bebe pluća funkcionira. Nakon rođenja, ona je odmah prebačen u dijalizu - sustav koji u potpunosti zamjenjuje funkciju bubrega koja prikazuje proizvode metabolizma iz tijela. Godinu dana kasnije, ona je zamijenjen donora bubrega.

Priliku za rođenje djeteta sindrom live Potter i njegova naknadna uspješnu rehabilitaciju u uvjetima suvremene stvarnosti i dalje se smatra čudom. Dakle, liječnici inzistiraju na pobačaj u dijagnostici fetusa takav defekt. Primjer Abigail Butler ne može ohrabrujući, ali je potrebno shvatiti da je to izniman slučaj.