Spitna amitrofija: etiologija, simptomi i dijagnoza

Prvi put je spinalna amitrofija opisana u 19. stoljeću (1891. godine Verdnig i 1893. godine Hoffmann). Vrlo rijetka bolest koja se javlja u jednoj osobi od 100 tisuća. Bolest se odnosi na genetske bolesti i karakterizira poraz mišićnog tkiva. Ti se procesi povezuju s procesima degeneracije u neuronima prednjih rogova leđne moždine, kao i motornim jezgrama moždanog stabla. U pravilu, prvi znak patologije očituje se u djetinjstvu ili djetinjstvu. Simptomi ovise o vrsti bolesti i mogu se manifestirati u obliku hipotenzije, hipofleksije, disfunkcije usisavanja, disanja i gutanja; U teškim slučajevima, ova patologija ima smrtonosni ishod. Da bi se ustanovila dijagnoza, potrebno je podvrgnuti genetskom testiranju.

Spitna amitrofija: simptomi

Klinička slika ovisit će o vrsti bolesti. Histološki model u mišićima, tipičan za neurogene (uzrokovane oštećenjem živčanih stanica i tkiva) amitrofije - susjedstvu zdravih miosita i zahvaćenih. Možda je glavni simptom bolesti bolja slabost i atrofija mišićnih vlakana. Prije svega, pogođeni su proksimalni dijelovi ekstremiteta. S razvojem bolesti, ostale skupine mišića postupno su uključene u proces. Često pacijenti mogu promatrati trzanje mišića. Karakteristični znakovi patologije su kyphoscoliosis, kontraktura mišića i respiratorni poremećaji, što je povezano s uključenjem interkostalnih mišića. Na roentgenogramu, stanjivanje dugih kostiju (humerus, femoral, itd.) Često se otkriva.

Verdig-Hoffmannova bolest prve vrste manifestira se u ranoj dobi do šest mjeseci. Tijekom tog perioda dijete je registrirano s mišićnom hipotenzijom, hiporefleksijom i fascikulacijom jezika. Karakteristična značajka ove vrste bolesti su poteškoće u procesu gutanja (disfagije), sisanja i disanja. Asfiksija u 95% slučajeva je uzrok smrti djece do jedne godine starosti. Do četiri godine 100% smrti.

Spitna amitrofija drugog tipa manifestira se u 3-15 mjeseci života. Pri ispitivanju djeteta nema dubokih refleksa tetive, moguća je disfagija. Većina djece ne može puzati i hodati, manje od 25 posto može sjediti. Često bolest završava kobnim ishodom.

Spitalična amitrofija trećeg tipa, ili Kugelberg-Welanderova bolest, obično se bilježi u dobi od 15 mjeseci do 19 godina. Klinika, kao u tipu I, ali bolest napreduje polako, uz duži životni vijek. Slabost i gubitak težine počinju s quadriceps femoris i flexors, s vremenom, najizraženiji znakovi pojavljuju na nogama. Malo kasnije ruke su zaprepaštene.

Spitna amitrofija četvrtog tipa može se prenijeti nasljeđivanjem, bolest se manifestira u odraslih osoba u dobi od 30 do 60 godina. Karakterizira ga slabost, gubitak težine mišića. Ovaj oblik je vrlo teško razlikovati od amyotrofne lateralne skleroze.

Verdig-Hoffmannova kralježnična amitrofija dijagnosticira se s EMG-om (odrediti brzinu provođenja živčanog sustava, provesti ispitivanje mišića koji su inervirani kranijalnim živcima). Da bi potvrdili dijagnozu, potrebno je provesti genetsko testiranje, što otkriva etiologiju mutacije u 95% slučajeva. Dodatne dijagnostičke metode uključuju biopsiju mišića, enzimsku aktivnost (aldolaza, kreatinska kinaza).

Poseban tretman za ovu bolest ne postoji. Kako bi se spriječio razvoj kontraktura i scoliosis, fizioterapija i korzet su propisane. Posebne ortopedske prilagodbe omogućuju pacijentu da jede, piše ili radi na računalu.