Stargardt bolest: opis, uzroci, simptomi i karakteristike liječenja

Stargardt bolest je degenerativna proces izaziva u makuli. Postoje mnoge bolesti klinika koja je slična ovoj patologiji. Oni su uzrokovane mutacijom različitih gena. Dakle, bolest spada u kategoriju nasljednih bolesti.

Glavna klinička manifestacija bolesti je degenerativna proces u makuli i središnje retinitis pigmenta uzrokujući pad razvoja središnjeg skotomu.

Značajke bolesti

Stargardt bolest je rijetka, ali vrlo teška patologija. To se očituje u ranoj dobi - od 6 do 20 godina, s učestalošću od 1: 20.000. U ostalim kategorijama dobi patologije, u pravilu, ne vstrechvaetsya. Posljedice katastrofalnog bolesti. Nije isključeno potpuni gubitak vida.

Bolest ima genetsku podlogu. Dystrophic proces utječe na mrežnice makularna regiju, a potječe u pigmentnog epitela, što dovodi do gubitka vida. Postupak je bilateralno.

patološki oblik

Postoji jasna podjela patologije u četiri vrste, ovisno o području upalne lokalizacije:

Degenerativnih procesa može se promatrati:

• u sredini rubnoj zoni;
• u području makularne;
• u paracentral zoni.

Također, tu je i mješoviti oblik bolesti koji uključuje upalu, smješten u središnjem dijelu oka i na periferiji.

Mehanizmi razvoja bolesti

Uzroci bolesti su opisane liječnik Karl Stargardt u prvoj polovici dvadesetog stoljeća. U njegovu čast i zove bolest. Je patologija povezana s makularne regije i prema znanstveniku, prenosi u obiteljskoj nasljeđivanja. Obično označena polimorfna ophthalmoscopic sliku, koja nosi naziv „atrofije choroid”, „bika oka”, „slomljena bronce”, i drugi.

Kroz pozicijski kloniranje majstor gen lokus je identificiran koji uzrokuje retinitis pigmentosa, se najbolje vidi u fotoreceptora. U znanosti se zove ABCR.

bolest očiju se nasljeđuje autosomno dominantno način. Za patološka stanja, naznačen time, lokalizaciju mutiranih gena u kromosom i 13q 6ql4.

Genetska osnova ne na temelju spola. Prema nedavnim istraživanjima doctor- genetičar, s dominantnom vrstom prijenosa bolesti, potrebno je malo lakše, i ne uvijek dovesti do sljepoće. Većina staničnih receptora i dalje funkcionirati. U tih bolesnika, patologija događa s minimalnim simptomima. Pogođeni drži radi i mogućnost vozila u vožnji.

Kako je Stargardt bolest? Uzroci makularne degeneracije stanice leže u nedostatku energije. Defekt gena izaziva produkciju neispravnog proteina koji prenosi ATP molekule kroz stanične membrane makularne središnjem dijelu retine. To usmjerena slika grafike i boje.

simptomatologija patologija

Koja su obilježja osoba s Stargardt bolest? S razvojem patologiju bolesti se ne promatra u drugim unutarnjim organima. Proces utječe samo oči. Bolest počinje s gubitkom oštrine vida. Kasnije simptomi su u porastu, a tu su i teških kršenja percepciji boje po cijelom percipiraju pogledom na spektra.

Degenerativne promjene fundusa prikazani su na sljedećim slikama:

• na oba oka označena pigmentirani kružna dot oblik;
• postoje lokalna područja bez pigmenta;
• promatrana atrofični proces u pigmentnog epitela mrežnice.

Takvi procesi mogu se javiti u vezi s pojavom bjelkasto-žute pjege. Kako bolest napreduje u pigmentnog epitela mrežnice pokazala povećanu akumulaciju lipofuscin-kao tvar.

Svi pacijenti su pogođeni ovom patologije, otkriti apsolutnu ili djelomično centralno skotomu, koje imaju različite vrijednosti, s obzirom na prevalenciju procesa.

Kada zheltopyatnistoy Kutija u obliku ljudskog pacijenta može ostati u granicama normale, ali je centralni vid znatno je smanjen.

Većina slučajeva ljudi koji su prošli kroz anketu, zabilježeno je kršenje percepcije boja deuteranopia tipa, crveno-zelena diskhromazii. Kada zheltopyatnistom dystrophic proces vida može biti potpuno nepromijenjen.

Distrofija Stargardt podliježe promjeni u prostornom kontrastne osjetljivosti frekvencija (u tijeku faze 6 - 10 º uz značajno smanjenje u području srednje frekvencije i prostorno u potpunoj odsutnosti području visoke frekvencije). Sindrom se zove „uzorak konusa distrofije.”

Simptomi uključuju valovitu viđenje stvari, slijepe točke, zamućenje, boju i kršenje prilagodbe poteškoća u prisustvu slabom svjetlu.

dijagnoza bolesti

Kao rezultat istraživanja u genetskoj razini su otkrili dokaze da je bolest oka Stargardt određuje malenih poremećaji locus ABCR.

Dijagnoza bolesti počinje s proučavanjem stanja fundusa. Izvodi fluorcscin angiografija krvnih žila mrežnice i elektroSziološke pregleda. U tom slučaju, potrebno je određivanje stupnja oštećenja. To ga čini moguće identificirati niz pokazatelja bolesti, uključujući giperflyuorestsiruyuschie džepovima i fluorescencije vidnog živca.

Budući da je bolest nasljedna priroda, najprecizniji način utvrđivanja ovu dijagnozu bi se na DNK, koja je u stanju prepoznati nasljedne bolesti monomonogennye.

diferencijalna dijagnoza

Stargardt bolest treba biti odvajanje stošca šipke-s, konc i štapić-of konusa distrofije, progresivne foveal distrofije, dominantne mladež retinoshiza, makularna distrofija vitelliformnoy.

Također, diferencijalna dijagnoza je prikazano u slučaju trudnoće toksemija stečena zbog doziranja degeneracije (osobito kada hlorokvinovoy retinopatija).

Može li se izliječiti Stargardt bolest?

Etiološki liječenje ne postoji. To eliminira Stargardt bolest? pomoćni znak tretman uključuje ubrizgavanje upotrebu parabulbar taurina i antioksidansi uvođenje sredstva koje se protežu posude (pentoksifilin, nikotinska kiselina), i steroida.

Neliječena vitamini koji promiču stijenke krvnih žila i poboljšavaju cirkulaciju. vitamini obično koriste B, A, C, E.

Pokazano drži fizioterapiju. Među njima treba istaknuti elektroforezu koriste droge i stimulaciju mrežnice laserom.

Primijenjena revasulyarizatsiya mrežnica transplantacije s makularna područja mišićnih vlakana.

Prije oftalmologa širom svijeta vjeruju da se bolest nije izlječiva. Navedene terapije pomažu samo malo odgoditi napredovanje bolesti, ali ni u kom slučaju ne spriječi.

U pravilu, liječenje nije spasiti ljude od potpunog gubitka vida. Potrebna razviti metodologiju koja će olakšati obnovu oštećenih struktura oka.

Inovativna tehnika terapije

Ima li trenutno učinkovita metoda za uklanjanje takve bolesti kao Stargardt bolest? Kako liječiti teške bolesti? Metoda je predložio 2009. godine dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, koji je glava za očne centar „Klinike” (Saint-Petersburg, ul. Marata, kuća 69, zgrada B). Oni su poboljšana mogućnost liječenja bolesti na liječenje staničnog tkiva.

Osnova liječenja je primjena matičnih stanica iz masnog tkiva oboljele osobe. Terapijski postupak je razvijen od strane znanstvenika ranije VP Filatov. Zahvaljujući inovativnoj tehnologiji pacijenata se daje mogućnost za vraćanje izgubljene vizije i pruža cijeli život.

Dr AD zabilježen Romashchenko kompleksnu biomedicinske tehnologije i patentiran sljedeće metode liječenja matičnim stanicama :

• kombinirani postupak uklanjanja vlažni oblik bolesti;
• Kompleks Postupak paitogeneticheskogo terapije centar i tapetoretinalnoy distrofije.

U jednom klinici je tretman?

Liječenje složenih bolesti je oftalmološki centar „Na klinici”. Centar je smješten u gradu kao St. Petersburgu. Priuštite Stargardt bolest može biti samo u centru, jer je to samo jedan u Rusiji, gdje se primjenjuje takva tehnologija.

Je matičnih stanica terapija je sigurno?

Profesionalci mogu pouzdano potvrditi da je tehnologija terapija razvila AD Romashchenko, je apsolutno sigurna. Za liječenje pacijentovih stanica se koriste, što eliminira mogućnost odbacivanja ili drugih negativnih posljedica.

zaključak

Shtargradta bolest debi u ranoj dobi i brzo dovesti do apsolutne gubitak vida. U vrlo rijetkim slučajevima, nasljedstvo dominantan tip, kapi za oči polako. Pacijenti se preporuča posjetiti oftalmologa, vitamine i sunčanim naočalama. Najučinkovitiji način da se eliminiraju patologije smatra terapija matičnim stanicama.