Treacher-Collins sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Treacher-Collins sindrom utječe na razvoj kostiju i drugim tkivima lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja može značajno varirati, od gotovo neprimjetne do teških. Većina žrtava su nerazvijene kosti lica, a posebno jagodice i vrlo malu čeljust i bradu (u dojenčadi). Neki ljudi sa sindromom Treacher-Collins rođen s rupom u ustima, koji se zove „nepca”. U težim slučajevima, nerazvijenost kostiju lica može ograničiti zahvaćeni dišne putove, što uzrokuje opasne po život, bolest.

Često ljudi s ovom bolešću oka su koso nagnuta prema dolje, rijetke trepavice, tu je nedostatak donjih kapaka, pod nazivom coloboma. To uzrokuje dodatne oftalmoloških poremećaja koji mogu dovesti do gubitka vida. Osim toga, postoji svibanj biti mali ili neobično oblikovane uši ili njihov izostanak. Gubitak sluha javlja se u oko polovice slučajeva. To proizlazi iz nedostataka u tri male kosti u srednjem uhu, koji prenose zvuk ili nerazvijena uho kanal. Prisutnost sindroma Treacher Collins ne utječe na inteligenciju: u pravilu, to je normalno.

Mutacije u genima koji uzrokuju Treacher-Collins sindrom?

Najčešći uzrok: mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D. Genska mutacija TCOF1 - uzrok 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D - dodatnih 2% slučajeva. U osoba bez posebne mutacije jednog gena uzrok bolesti je nepoznat.
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu u ranom razvoju kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekula zvanih ribosomalnom RNA (rRNA), kemijski rođacima DNA sestre. Ribosomske RNA pomaže prikupiti blokova proteina (aminokiseline) u novih proteina, koje su neophodne za normalno funkcioniranje, i opstanak stanice. Mutacije gena TCOF1, POLR1C ili proizvodnja POLR1D rez rRNA. Istraživači vjeruju da smanjuje količinu rRNA može dovesti do samouništenja specifičnih stanica uključenih u razvoj lica kosti i tkiva. Abnormalna stanična smrt može dovesti do određenih problema s razvojem licima ljudi s Treacher Collins sindroma.

Kao što je naslijedio sindrom Treacher-Collins?

Ako je bolest nastaje zbog mutacije gena ili TCOF1 POLR1D, vjeruje se da je to - autosomno dominantna bolest. Oko 60% slučajeva su uzrokovane novih mutacija gena i javlja se u ljudi bez povijesti nasilja. U drugim slučajevima, sindrom je naslijedio kroz mutiranog gena od roditelja.

Kada je bolest uzrokovana mutacijom POLR1C gena, vjeruje se da je to - autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Roditelji pojedinca s autosomno recesivni poremećaj ima jedan primjerak mutirani gen, ali oni obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.

liječenje sindroma

Liječenje ovisi o težini stanja, ali mogu uključivati:

• Genetičko savjetovanje - za pojedinca ili obitelji, ovisno o tome da li je bolest nasljedna ili ne;
• slušna pomagala - u slučaju vodljivi gubitak sluha;
• stomatološki tretman, uključujući ortodontske usmjerene na ispravljanje malokluzija;
• logopeda klase poboljšati komunikacijske vještine. Govor patolozi također raditi s ljudima koji imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
• Kirurške tehnike koje će vam pomoći poboljšati izgled i kvalitetu života.