Uživo se ne može umrijeti priču Charli Garda

Charlie Gard - dječak iz Velike Britanije, koja je privukla međunarodnu pažnju svojom neizlječive smrtonosne bolesti. Njegovi su roditelji pokušavaju naći eksperimentalni tretman, nadajući se da bi to moglo pomoći njihov sin osvojiti rijetku bolest - „iscrpljivanje DNA”, što je obično uzrok smrti dojenčadi u prvih nekoliko mjeseci svog života. No, ono što uzrokuje ovu bolest i zašto je to tako brzo uništava tijelo dojenčadi?

dijagnoza dječaka

Charlie je rođen 4. kolovoza prošle godine, a od listopada, ostaje hospitalizirana u bolnici u Londonu, Velika Ormond Street. Poznato je da je 11-mjesečni dječak ne može disati na vlastitu, ne može čuti i ne može vidjeti, a također pati od napadaja. Roditelji žele ići s njim u Sjedinjenim Američkim Državama za pokretanje eksperimentalnog liječenja, ali djetetove liječnici ne slažu. Oni tvrde da je liječenje neće spasiti dijete, a samo će produžiti svoju patnju. Stručnjaci, koji sve to vrijeme vidio Charlie, rekao: najviše human, da oni mogu učiniti je - za isključivanje strojeva za održavanje života.

Charlie je slučaj nastavio je raspravu o pravima roditelja izabrati tretman za svoju djecu. Britanski sudovi bili na strani bolnici, s rezultatom da je Charlie je morao biti isključen iz aparata za 30. lipnja. Međutim, roditelji su pitali liječnike odgoditi taj postupak, da imaju više vremena za reći zbogom dijete.

Kako se DNK osiromašeni

Entsefalomiopatichesky DNK osiromašeni sindrom mitohondrija, pretrpio dječaka, uzrokovan mutacijom gena koji pomažu održavati DNK pronađen unutar mitohondrija (stanične „elektrane”), koji su odgovorni za pretvaranje hranjivih tvari u energiju, kao i svoj vlastiti skup različitih DNK.

U slučaju Charlie mutacije došlo u genu zvanom RRM2B. Sudjeluje u stvaranju mitohondrijske DNA. Mutacija uzrokuje smanjenje u iznosu od mitohondrijske DNA, a ne dopustiti da radi normalno mitohondrije.

Ovo stanje utječe na rad mnogih organa, osobito mozga, mišića i bubrega, koji imaju visoke energetske potrebe. Kao rezultat sindrom dovodi do slabosti mišića, mikrocefalijom (smanjenje veličine glave djeteta), problemi s bubrezima, napadaja i gubitka sluha. Slabost mišića uključenih u proces disanja, može biti ozbiljan problem, a to je ono što se dogodilo Charlieju. Sada je dječak ne može disati na vlastitu.

Očekivano trajanje života i distribucija u svijetu

Ovaj sindrom je izuzetno rijedak: prije Charlie je bio poznat samo oko 15 djece iz cijelog svijeta koji imaju istu dijagnozu i dječaka.

Simptomi bolesti počinju se pojavljivati dovoljno rano. U slučaju Charlie, na primjer, počeli su se pojavljivati kad je dječak bio samo nekoliko tjedana. Također, djeca koja pate od ovog stanja obično nisu u stanju preživjeti djetinjstvo. Prema istraživanju 2008. godine, sedam djece s istim sindromom kao Charlie je umro još prije nego što navrše 4 mjeseca.

Nažalost, to neizlječiva sindrom. Jedina stvar koja se može učiniti liječnika - je pružiti potporu za opskrbu i korištenje ventilatora kako bi se pomoglo s disanjem.

Trebam li nade za eksperimentalno liječenje

Charlie roditelji žele pokušati eksperimentalni tretman na svog sina - nukleozida terapiju DNK materijala koji ne mogu biti izrađene od njegovih stanica. Učinkovitost ovog tretmana je tek treba potvrditi, iako je ranije to je bio korišten za pacijente koji su patili od manje teških oblika bolesti, poznate kao TK2 mutacija. Međutim, terapija nikad nije bio korišten za pacijente s mutacijama RRM2B. Čak je i liječnik koji je prvi bio spreman pomoći Garda s eksperimentalnog liječenja, a kasnije je bio prisiljen priznati da je ova terapija je vjerojatno da će izliječiti Charlie, što je dijete u kasnijim fazama bolesti.

Nedavno, predstavnici dječje bolnice u Italiji su predložili da se presele Charlie im pružiti potrebnu njegu za njega, ali London Bolnički liječnici odbili to učiniti, navodeći zakonske razloge. Boris Johnson, koji je i ministar vanjskih poslova Velike Britanije, također je rekao da je „ova odluka je u skladu sa stručnom medicinskom mišljenju, uz podršku sudovima”, koja kad se uzme u osnovnoj obzir interese djeteta.