Cruson sindrom: klinička slika i liječenje

Crusonov sindrom je rijetka genetska bolest.

Opće značajke

Bolest je karakterizirana deformacijama lica koja se javljaju tijekom razdoblja intrauterinog razvoja. Gillovi lukovi u ljudskom zametku su prijelazne formacije, od kojih se potom formiraju važni organi, uključujući čeljust. Poremećaj razvoja kopnenih lukova dovodi do bolesti koja je nazvana po francuskom liječniku, koji je prvi opisao, Octave Cruson. To je bio prvi koji je primijetio da je bolest genetske prirode: njegovi pacijenti bili su majka i kći. To je maksilofacijalni poremećaj koji karakterizira niz simptoma. Prirodno je da se problem nalazi u kostima lubanje: iz nekog razloga, dijete se može oblikovati na pogrešan način. Na primjer, Crusonov sindrom može se manifestirati u spajanju metopijskih, koronarnih ili sagitalnih šavova, prerane kontrakcije koronarnih šavova ili svih šavova.

simptomatologija

Crusonov sindrom obilježen je izrazitim simptomima. Mali pacijenti razlikuju se, prije svega, previsokim skupim ušima. U pravilu, to je ono što određuje sve probleme s sluhom koji se javljaju u budućnosti. U posebno teškim slučajevima, bolest se pretvara u Meniereovu bolest. Među karakterističnim znakovima treba također nazvati brachycephaly, tj. Kratki i široki vrat, egzhthalmos, tj. Izbočene oči (to je objašnjeno premalim olovnim utorima), hipertorijalizam, prevelika udaljenost između očiju, mali nos koji izgleda kao kljun. Česti, ali ne i obvezatni simptomi su strabizam i nerazvijene čeljusti. Nedovoljan razvoj čeljusti vodi do činjenice da brada oštro izlazi naprijed. Sve te karakteristike karakteriziraju Crusonov sindrom (fotografije pacijenata koje vidite u članku). Za još neidentificirane razloge, većina pacijenata ima nerazmjerno uske bokove i ramena.

dijagnostika

U pravilu, odmah nakon pojave djeteta može se dijagnosticirati Crusonov sindrom. Uzroci bolesti nisu poznati. Kako bi se potvrdila prisutnost bolesti, potrebno je nekoliko pregleda: rendgenske snimke, snimanje magnetske rezonancije, pregled fundusa, genetsko testiranje i skeniranje moždanog korteksa.

frekvencija

Vrijedno je napomenuti da je ova bolest vrlo rijetka: prema statističkim istraživanjima postoji jedan pacijent na 25.000 zdravih ljudi, a s visokim stupnjem vjerojatnosti već je imao svoje ljude koji boluju od te bolesti u njegovoj obitelji.

liječenje

Općenito, prognoza ovisi o tome koliko deformacija lubanje utječe na stanje tkiva mozga. U prvoj godini života može se obaviti rekonstruktivna operacija na lubanji djeteta. Kako dijete raste, potrebne su nove operacije: na kosti, čeljusti, mekih tkiva lica. U nekim slučajevima, nakon operacije, pacijent mora nositi posebno proizvedenu kacigu. Glavni problem je da je bolest često praćena kašnjenjem u razvoju psihomotora i konvulzivnim napadima.