Dijete dolje - što to znači? Znakovi i simptomi Downov sindrom

Riječ „dolje” u današnjem društvu sve češće koristi kao uvreda. U tom smislu, mnoge majke s bated daha čekali rezultate ultrazvuka, zbog straha od uznemirujućih simptoma. Uostalom, dijete se u obitelji - to je iskušenje koje zahtijeva fizički i psihološki stres. Dakle, ono što je Downov sindrom? Koji su znakovi i simptomi?

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom - to genetska abnormalnost, kongenitalne kromosomska aberacija. To je popraćeno odbijanjem nekih zdravstvenih pokazatelja i ometanje normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da je riječ „bolest” nije primjenjiv, jer se radi o skupom karakteristika i specifičnosti, odnosno sindroma.

Najraniji spomen sindroma navodno dogodio prije 1500 godina. To je doba pripisuje ostataka djeteta s simptomima Downovim sindromom, koje se nalaze u nekropoli u francuskom gradu Chalon-sur-Saône. Pokop je bio ne razlikuje od uobičajene, iz kojeg se može zaključiti da ljudi sa sličnim poteškoćama nisu podvrgnuti pritisku javnosti.

Po prvi put Downov sindrom je opisano u 1866 od strane britanskog liječnika Johna Langdona Downov. Tada je znanstvenik nazvao ovaj fenomen „mongolizam.” Nakon nekog vremena, patologija je dobio ime po pronalazaču.

Koji su uzroci?

O razlozima zbog kojih su djeca s Down sindromom, postao je poznat tek u 1959. Tada genetska uvjetovanost ove bolesti Dokazano je od strane francuskog znanstvenika Gerard Lejeune.

Ispostavilo se da je pravi uzrok sindroma - pojava dodatnog para kromosoma. Građena je u fazi oplodnje. Normalno, zdrava osoba u svakoj stanici je 46 para kromosoma u spolnim stanicama (jajašca i spermija i) nalaze se točno na pola - 23. No, u trenutku oplodnje jajašca i osigurača sperme, njihov genetski komplet kombiniraju da se formira nove ćelije - zigota.

Uskoro zigota počinje dijeliti. Tijekom tog procesa, dolazi vrijeme kada je broj kromosoma u stanici je spremna podijeliti udvostručio. No, oni odmah raspršiti na suprotnim polovima stanice, a zatim je podijeljena na pola. Ovo je mjesto gdje se pogreška. Kada su izgledi 21. par kromosoma, to može „uhvatiti” jedan s drugim. Zigota nastavlja puta dijele formirana embrija. Dakle, postoje djeca s Down sindromom.

oblici sindroma

Postoje tri oblika Downov sindrom, ovisno o karakteristikama genetičkih njihova nastanka:

• Trisomija. Ovo je klasičan slučaj njegove pojave - 94%. To se događa kada postoji poremećaj u divergencije 21 para kromosoma tijekom podjele.
• Translokacija. Ova vrsta Downov sindrom je rjeđi, samo 5% slučajeva. Tako postoji prijenos dijela kromosoma cijeli gena ili na nekom drugom mjestu. Genetski materijal se može „skočiti” s jednog kromosoma na drugi ili unutar istog kromosoma. Pojava ovog sindroma igra odlučujuću ulogu genetski otac materijal.
• Mozaicizam. Obrazac većina rijetko pojavljuje sindroma, nalazimo samo u 1-2% slučajeva. S takvim kršenjem tijelo stanica sadrži normalni set kromosoma - 46, a drugi dio - povećana, odnosno, 47. Djeca s mozaikom Downovim sindromom može biti malo drugačiji od svojih vršnjaka, ali malo iza u mentalnom razvoju. Tipično, takva dijagnoza je teško potvrditi.

Manifestacija sindroma

Da dijete ima Downov sindrom lako priznaju se odmah nakon rođenja. Potrebno je obratiti pažnju na sljedeće značajke:

• Glava male veličine, ravnom potiljak;
• ravna lica, spljošteni nos most;
• mala brada, usta, uši;
• oko s karakterističnim puta i kosim prorezom;
• Često otvori usta;
• Ukratko udovi, prsti, vrat;
• oslabljena mišićnog tonusa;
• dlan širok s poprečnom kože (majmun) odustati.

Najčešće, djeca s Down sindromom su priznate od strane tih znakova. Oni mogu odrediti ne samo stručnjaka nego i običnih ljudi. Zatim, dijagnoza je potvrđena detaljnog pregleda i brojnih analiza.

Kako opasno sindrom?

Ako obitelj je rođen dolje, trebate ga tretirati sa dužnom pažnjom. Obično ta djeca, osim vanjske znakove, razviti ozbiljne bolesti:

• poremećena imuniteta;
• kongenitalnu srčanu bolest ;
• nenormalan razvoj prsima.

Iz tih razloga, dijete se češće izloženi djetinjstva infekcije, koje pate od plućnih bolesti. Osim toga, njegov rast se povezuje s mentalnom i fizičkom razvoju. Sporo formiranje probavnog sustava može zahtijevati smanjenje aktivnosti enzima, i teškoće u probavi. Često se dijete dolje potrebna komplicirana operacija srca. Osim toga, može razviti disfunkciju drugim organima.

Ponekad, kako bi se izbjegle neugodne posljedice aktivnosti koje su poduzete na vrijeme da pomogne. Dakle, bitno je da se anketa u fazi pre-natalni razvoj djeteta.

rizične skupine

U prosjeku, incidencija Downovim sindromom - 1: 600 (1 dijete u 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim čimbenicima. Djeca padovi su često rođeni da žene iznad 35 godina. Starija žena, to je veći rizik od rađanja djeteta s teškoćama u razvoju. Stoga, majke 35 godina je vrlo važno poduzeti sve potrebne liječničke preglede u različitim fazama trudnoće.

Međutim, rođenje djece s Downovim sindromom javlja u majki do 25 godina. Utvrđeno je da su razlozi za to mogu biti dob očeva, prisutnost usko povezanih brakova i, začudo, u dobi od bake.

dijagnostika

Danas dijagnosticirati Downov sindrom može biti u fazi trudnoće. Takozvani „test za Downov sindrom” uključuje čitav niz studija. Sve metode dijagnostike prije rođenja zove prenatalna i uvjetno podijeliti u dvije skupine:

• invazivna - kirurgija uključuje invaziju amnionske prostora;
• neinvazivno - nema prodor u tijelo.

Prva skupina metoda obuhvaća:

• Amniocenteza. Posebna igla ograda proizvode amnionske tekućine. Stanice iz ovog tekućina se podvrgne genetske studije za prisutnost kromosomske aberacije. Teoretski, metoda može biti opasna za budućnost fetusa, tako da se ne propisuje sve.
• Ograda mala količina tkiva (biopsija), fetalna ljuski (placentocenteza). Smatra se da je nastala tvar daje pouzdanije rezultate s genetskim istraživanjima.
  

Druga skupina metoda obuhvaća više siguran, na primjer, ultrazvuk i biokemijske studije. Down sindrom je otkriven ultrazvukom od 12. tjedna trudnoće. Tipično, takva studija je u kombinaciji s krvi. Ako postoji opasnost da žena ima dijete dolje, ona mora proći kroz cijeli niz istraživanja.

Mogu li ga spriječiti?

Spriječiti pojavu djeteta s Downovim sindromom može biti samo do početka začeća do genetske majke i oca istraživanja. Posebni testovi će pokazati stupanj rizika od kromosomskih bolesti u budućnosti fetusa. To uzima u obzir mnogo čimbenika - starost majka, otac, baka, prisutnost krvnih srodnika brakova, rođenih Downov sindrom u obitelji.

Identificirati probleme u ranoj trudnoći, žena slobodno odlučuje o sudbini ploda. Podizanje djeteta s Downovim sindromom - vrlo složen i dugotrajan proces. Cijeli život to dijete će trebati kvalitetnu skrb. No, ne treba zaboraviti da čak i djeca s takvim teškoćama može u potpunosti u školi i uspjeti u životu.

Postoji li liječenje?

Smatra se da je Downov sindrom se ne može izliječiti, kao što je genetska bolest. Međutim, postoje načini za ublažavanje njegove simptome.

Djeca s Down sindromom trebaju obratiti pozornost. Uz visoke kvalitete medicinske skrbi, oni trebaju pravilan trening. Oni su dugo vremena ne može naučiti kako se brinuti o sebi, tako da je potrebno uliti ove vještine. Osim toga, oni trebaju stalnu sjednice s logopeda i fizioterapeuta. Tu su posebno dizajnirani program rehabilitacije za tu djecu, pomažući im da razviju i prilagode društvu.

Ovaj moderni znanstveni razvoj kao tretman matičnih stanica može nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju djeteta. Terapija može normalizirati rast kostiju, razvoj mozga, utvrditi prehrani unutarnjih organa, poboljšanje imuniteta. Uvođenje matičnih stanica u tijelu djeteta započeti odmah nakon rođenja.

Tu je informaciju o učinkovitosti dugotrajnog liječenja određenih lijekova. Oni poboljšavaju metabolizam i imaju pozitivan učinak na razvoj djeteta s Downovim sindromom.

Dolje i društvo

Djeca s Downovim sindromom vrlo je teško da se prilagode društvu. Ali u isto vrijeme to je imperativ komunikaciju. Djeca padovi su vrlo prijateljski, lako ići na dodir, pozitivne, unatoč promjenama raspoloženja. Iz tih osobina često se naziva „solarna dijete.”

U Rusiji, tako iu odnosu prema djeci sa kromosomskim abnormalnostima, ne razlikuje dobre volje. Dijete zaostaje u razvoju, može postati predmetom ismijavanja među svojim vršnjacima, koji ima štetan učinak na njegov psihološki razvoj.

Osobe s Downovim sindromom će imati poteškoća tijekom čitavog života. Oni ne samo dobiti u vrtić, u školu. Oni imaju poteškoća u pronalaženju zaposlenja. Nije lako osnovati obitelj, ali čak i ako to ne uspije, postoje problemi s mogućnošću da imaju djecu. Muškarci padova bezuspješni, a kod žena s povećanim rizikom od rođenja bolesnog potomstva.

Međutim, ljudi s Downovim sindromom mogu voditi ispunjen život. Oni su u stanju učiti, unatoč činjenici da je taj proces su puno sporije. Među tim ljudima ima mnogo talentiranih glumaca, za koje je osnovana kazalište Jednostavno je 1999. u Moskvi.