Kako napraviti genetsku analizu? Genetska analiza: recenzije, cijena

Razvoj genetike tijekom vremena nadilazi granice čisto znanstvenog učenja i prelazi u područje prakse. Mnogi moderni liječnici koriste podatke o genetskim testovima kako bi napravili pravu dijagnozu, predvidjeli moguće bolesti i uklonili čimbenike koji doprinose njihovom razvoju. Zbog toga pacijent mora proći samo genetsku analizu koja će pokazati punu sliku predispozicije za bolesti.

Riječ o DNA

Deoksiribonukleinska kiselina (DNA) je složeni skup nukleotida koji se dodaju lancima - geni. To je unutarstanična formacija koja nosi nasljedne informacije dobivene od roditelja i prenosi djeci.

U vrijeme formiranja zametaka provodi se vrlo brza podjela stanica. U ovoj fazi pojavljuju se male glitches, koje se nazivaju mutacije gena. Oni određuju individualnost neke osobe. Mutacije mogu biti pozitivne ili negativne.

Znanstvenici su djelomično uspjeli dešifrirati ljudski genetski kod. Znaju prisutnost kojih geni uzrokuju bolest i koji pridonose inherentnoj otporu nekim bolestima. Genetska analiza daje liječnicima sliku o tome kako bolje liječiti pacijenta, s obzirom na njegovu predispoziciju.

Monogene bolesti i polimorfizam

Liječnici preporučuju izradu genetske analize za svaku osobu. Održava se jednom u životu. Na temelju svojih rezultata sastavlja se genetska putovnica. Ukazuje na sve moguće bolesti i predispozicije za njih.

Kongenitalne bolesti uključuju monogene mutacije. Oni proizlaze iz promjene jednog nukleotida u genu u drugu. Često takve zamjene su potpuno bezopasne, ali ponekad mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. Među njima pripada, na primjer, fenilketonurija i mišićna distrofija.

Polimorfizam je povezan s zamjenom nukleotida u genima, ali ne uzrokuje neposrednu bolest, već služi samo kao indikator predispozicije za takve bolesti. Polimorfizam je prilično čest fenomen. Ona se manifestira u više od 1% pojedinaca u populaciji.

Prisutnost polimorfizma pokazuje da je pod određenim uvjetima i utjecajem štetnih čimbenika moguće razvijanje određene bolesti. Ali to nije dijagnoza, već samo jedna od mogućnosti. Ako vodite zdrav stil života, izbjegavajući štetne čimbenike, vjerojatno je da se bolest nikada neće pojaviti.

Genotipizacija kongenitalnih bolesti

Razvoj moderne genetike omogućava ne samo utvrđivanje prisutnosti kongenitalnih bolesti ili predispozicija za njih, već i predviđanje zdravlja nerođene djece. Da biste to učinili, roditelji u fazi planiranja trudnoće moraju proći genetsku analizu. To je osobito važno ako jedan od roditelja već ima komplicirane bolesti.

To se također odnosi na bolesti koje se genetski prenose. Među njima je i hemofilija, od koje su patile gotovo sve monarhijske dinastije Stare Europe, gdje su se brakovi širili kako bi ojačali političke veze.

Također će genetska analiza pokazati predispoziciju budućeg djeteta na rak, dijabetes, hipertenziju, ishemijsku srčanu bolest. To je osobito važno ako je jedan od budućih roditelja u obitelji imao takve dijagnoze. Geni predispozicije mogu biti u recesivnom (depresivnom) stanju, ali je vjerojatno da će se manifestirati u budućem djetetu.

Testovi trudnoće

Ako se u vrijeme planiranja djeteta preporuča položiti testove roditeljima, a tijekom trudnoće provodi se genetsko ispitivanje fetusa. U tu svrhu se uzimaju amnionska tekućina, krv pupkovine ili dijelovi placente za analizu.

Takve studije su neophodne kako bi se utvrdila mogućnost kongenitalnih bolesti. To su potpuno nepredvidljive bolesti koje proizlaze iz intrauterinih mutacija koje se ne mogu predvidjeti unaprijed. Među takvim bolestima pripada Downov sindrom, kada fetus, iz nekog razloga, ima dodatni kromosom. Uobičajeni broj za osobe je 46 kromosoma, 23 para, jedan od oca i majke. S Downovim sindromom pojavljuje se 47. nespareni kromosom.

Genetske mutacije su moguće i nakon prijenosa složenih zaraznih bolesti tijekom trudnoće: sifilis, rubeola. Na temelju rezultata takve analize može se donijeti odluka o pobačaju jer će buduće dijete biti potpuno neodrživo.

Žene u opasnosti

Naravno, bilo bi bolje napraviti analizu intrauterinih bolesti za svaku buduću majku, ali postoji niz indikacija za ovaj postupak. Prije svega, to je dob. Nakon 30 godina, rizik razvoja patologija u fetusu je uvijek velik. Također se povećava ako postoje slučajevi pobačaja. Da već u ranoj fazi znanja o opasnosti, potrebno je proći testove koji pokazuju da je sve u redu.

Nastupi na trudne i zarazne bolesti i ozljede. Oni također mogu utjecati na tijek formiranja fetusa. Što se ranije dogodilo, to je veći rizik od opasnih mutacija.

Uvijek postoji opasnost od pogrešnog razvoja fetusa, ako je u vrijeme koncepcije ili u ranijim terminima majka bila izložena utjecaju opasnih čimbenika. Oni uključuju alkohol, jake lijekove, psihotropne tvari, rendgenske zrake i druge ekspozicije.

Naravno, bolje je biti siguran ako obitelj već ima jedno dijete s kongenitalnim patologijama.

Ispitivanje očinstva

Postoje u životu i takvim situacijama u kojima se ne može utvrditi očinstvo djeteta. Ili iz nekog razloga, postoje sumnje da su otac i dijete, ili majka i dijete rodbina. U tom slučaju, možete provesti genetsku analizu krvi kako biste odredili odnos. Točnost takve studije je više od 90%.

A sam postupak nije kompliciran. Dovoljno je predati krv roditelja i djeteta. Pomoću nekoliko pokazatelja lako je utvrditi postoje li zajednički geni u ta dva čovjeka.

Definicija očinstva općenito se koristi u forenzičkoj znanosti da dokazuje ili opovrgava potrebu za uzimanjem alimentacije.

Prediktivna medicina

Svake godine liječnici nastoje ne liječiti bolesti, već ih upozoriti prije nego što se prvi simptomi manifestiraju. Kao što pokazuje genetska analiza, to nije tako teško. Budući da je genotipom već moguće pogoditi na koje se bolesti najčešće nalazi osoba.

Ovaj smjer je dobio ime predicativni (prediktivni) lijek. Na temelju genetske putovnice, liječnik određuje način života pacijenta, upozoravajući ga na opasne trenutke koji mogu postati pokretački mehanizam za razvoj bolesti. Mnogo je lakše i jeftinije nego prolaziti kroz dugu, ponekad i vrlo učinkovitu terapiju.

Testiranje HIV / AIDS-a

Danas se čak i HIV / AIDS testovi obavljaju uz pomoć genetskog istraživanja. Postupak nije složen, ali dugotrajan je za provedbu studije. No, rezultati takve analize su točniji i indikativniji.

Mnogi moderni dijagnostički centri čine genetsku analizu čija je cijena dostupna svakom prosječnom pacijentu. Sve ovisi o ciljevima: trošak varira od 300 rubalja do desetaka tisuća. Stoga, nema razloga odbiti provoditi tako informativnu studiju, pogotovo ako to može spasiti život vama i vašoj djeci.