Koja proučava medicinske genetike

Genetika - znanost koja proučava svojstva živih organizama, kao što su nasljedstvo i varijacija. Kao što je poznato, glavna značajka prirode koja ga razlikuje od mrtvih - sposobnost da se reproduciraju. Druga važna kvaliteta, naziva nasljedstvo, je ponovljivost t. E. Sposobnost rođenja svoje vrste. U prosjeku, predstavnici bilo koje vrste su više slični svojim izvornim predaka, od drugih jedinki iste vrste.

No, da svaka vrsta ima određeni stupanj volatilnosti, jer čak i braća i sestre nisu točne kopije. Oba faktora - nasljedstvo i varijacija - studije biološka znanost o genetici, koji se sastoji se, pak, od zajedničkih i privatnih dijelova. Ako je predmet proučavanja opće particija genetska istraživanja su temelji nasljeđivanja, analiza DNA, struktura gena i njihovih mutacija, privatni dijelovi su posvećeni identificirati zajedničke obrasce u različitim vrstama živih organizama.

Ljudska genetika - Vodeća privatne dijelove. Oni svoje komunikacije, koji se odnose na pojedine patologije, medicinske genetike studije. Glavni cilj ove grane znanosti - identificira ulogu genetske komponente u nastanku i tijeku različitih bolesti.

Bolesti koje studije medicinske genetike, dijele se na stvarni nasljedne i kombinacijom. Bivši uključuju kromosomske (uzrokovane promjenom broja kromosoma ili njihove strukture) i gen (zbog genske mutacije) bolesti. Ako je mutacija prisutna u samo jednom genu, ta bolest se zove monogenskih.

Nazivaju multifaktorski bolesti za koje postoji genetska predispozicija. To uključuje većinu poznatih pojedinačnih bolesti. Na pojavu tih bolesti u čovjeka, osim nepovoljnog vanjskog utjecaja, pod uvjetom da državni set gena koji mogu iznositi nekoliko desetaka i stotina.

Medicinska genetika kao znanost namijenjen dijagnosticirati nasljedne bolesti, provesti analizu njihove učestalosti u različitim društvenim i etničkim skupinama, savjetovanje bolesnika i njihovih obitelji, prevencija nasljednih bolesti, na studij patogenezu i etiologiju kao.

Za prevenciju nasljednih bolesti kliničke koristi genetika prenatalna baze (m, E. Antenatalna) dijagnostiku. Zadatak liječnika - pravovremeno utvrđivanje svih mogućih patogenih faktora i procjena rizika od određenih bolesti u nerođenog djeteta, na temelju zdravstvenog stanja potencijalnih roditelja. Stoga je osobito važno za par očekuje dijete ili se tek planiraju zatrudnjeti, proći detaljan uvid u stanje svoje zdravlje i identificirati sve faktore rizika. Uključujući važno znati i informirati liječnika o postojećim u obitelji (i kroz buduće oca, a na majčine strane), nasljedne bolesti i tako dalje.

U civiliziranim zemljama, genetika i medicina rade neodvojivo. Zainteresirani za buduće zdravlje supružnika (žena) i prisutnost u obitelji nasljednih bolesti napravili davno prije braka. U nekim zemljama, liječničko uvjerenje je obvezan dokument za registraciju braka.

U posljednjih nekoliko godina, medicinska genetika je napravio iskorak u svom razvoju. Glavni uspjeh bio je Odgonetavanje ljudskog genoma, identifikacija svih gena i identificiranje molekularnu prirodu većine proteina. Sada znanstvenici aktivno proučavaju odnos različitih gena specifičnih bolesti u budućnosti obećava razvoj fundamentalno novih terapija genetskih bolesti i prevenciju tih bolesti na koje je čovjek sklon.

Zadatak svakog kvalificiranog liječnika - rano otkrivanje bolesnika s patologije nasljedne prirode, određivanje svoju prirodu i smjer pacijenta u odgovarajuću medicinsku-genetski centar.