Kromosomske mutacije: kratak opis i klasifikacija

Vrlo često nalaze u prirodi fenomen zvan kromosomskih mutacija. Ona je povezana s promjenom u strukturi ili broj kromosoma i dovesti do daljnjeg razvoja raznih nedostataka u tijelu. Mutacije kromosoma su podijeljeni u strukturne (postoji promjena u njihovoj strukturi) i numerički (karakterizira promjena u broju kromosoma u genom paru).

Strukturne kromosomske mutacije. Ovaj poremećaj, koja je povezana s pucanjem i naknadnim vezanja dijelova kromosoma, što rezultira promjenom početni genetski materijal. Oni mogu biti:

- uravnotežena - u ovom slučaju postoji manjak ili višak genetskog materijala, tako da u većini slučajeva oni ne pojavljuju. No, postoji veliki rizik od prijenosa neuravnotežena skupa genetskog materijala u uzgoju.

- neuravnotežen - u ovom slučaju, nerođeno dijete ima niz ozbiljnih bolesti.

Postoje sljedeće načine promjena u strukturi kromosoma:

• Brisanja - kromosomske mutacije koje su povezane s kromosomske pauze niti i gubitak njegove važan dio. Takve promjene dovesti do ozbiljnih posljedica, te u nekim slučajevima smrtonosna.
• Ponavljanja - mutacije koje su povezane s udvostručenja specifična područja DNA, bez ozbiljne patologije.
• Premještaj - provodi se pri prekidu dva susjedna kromosoma. Kao rezultat toga, dva kromosoma razmjenjuju svoje jedinice, stvarajući novi set genetskog materijala.
• Insetsii - karakteriziran odjeljak prijenosa jednog kromosoma u drugi.
• Inverzija - kada kromosomske mutacije čine jaz pojavljuje na dva mjesta odjednom. Nakon toga, se dio koji je smješten između diskontinuiteta, se okreće oko svoje osi, mijenja dva gena.

Numeričke kromosomske mutacije. Kao što je već spomenuto, ova vrsta mutacije povezane su s promjenom broja kromosoma. Sljedeće vrste:

• Trisomija - kromosomske mutacije, što je popraćeno pojavom u genetskom bazenu jednog kromosoma viška. To se događa ako tijekom stanične diobe, kćeri kromosomi nisu u sukobu. Takve promjene uzrokuju i fenotipskih abnormalnosti. Neki trisomije rezultirati smrt fetusa u ranim fazama razvoja. Uzroci mutacije još uvijek nije u potpunosti razjašnjen.
• Monosomijom - kromosomske mutacija koje karakterizira nestanak jednog kromosoma. U većini slučajeva, takav organizam nije održiva, pa umire u ranim fazama razvoja zametka.
• Poliplodiya - vrlo rijetka pojava, koja se karakterizira prisutnost u stanici utrostručio, a ponekad čak i četverokrevetne set kromosoma. Organizam s takvim invaliditetom nisu u mogućnosti da žive - ili on umre prije rođenja ili odmah nakon njih.
• Numerički promjene u spolnim kromosomima - prilično česta pojava, koja je u pratnji povećanje broja kromosoma u posljednjem, 23. par.

Kromosomske mutacije: primjeri

Moderna medicina zna mnogo slučajeva djece rođene sa kromosomskim nedostataka. Kao što je ranije spomenuto, neke kromosomske mutacije uzrokuju vidljivu reakciju na dio tijela, a neki su jednostavno nisu kompatibilni s preživljavanje. No, tu je prilično dobro poznate genetske bolesti, koje nastaju upravo kao posljedica promjena u genetskom materijalu.

Na primjer, Downov sindrom - trisomije 21 ima par kromosoma. Takvo kršenje popraćena kongenitalnih malformacija srca i krvožilnog sustava, kao i obilježja u izgledu osobe i mentalne retardacije.

Sindrom Patau - trisomija 13. para. U pratnji takvog razvoja kršenja nepravilne kosti, promjene u obliku lubanje, polydactyl na nogama ili rukama (šest prstiju), u kršenje kardiovaskularni i živčani sustav.

Turnerov sindrom - s monosomijom 23 (spol) kromosoma para, čime se dobije fetusa dobiva samo jedan X kromosomu. Ti ljudi spori razvoj reproduktivnog sustava i slab izraz sekundarnih spolnih obilježja.