Noonan sindrom: Opis, simptoma, liječenje

Postoji niz prirođenih mana u djece. Neki od njih se smatra da su vrlo čest. No, tu je rijetka bolest. Njihova učestalost je niska. Međutim, mnogi su vrlo ozbiljne posljedice. Jedan od tih patologija je Noonan sindrom. Dalje, neka nam to uzeti u obzir u više detalja. Ovaj članak opisuje kako i zašto se čini Noonan sindrom. Foto bolest će također biti predstavljen u tekstu.

pregled

Noonan sindrom je nasljedni patologija. PTPN11 gen mutirao nošenjem njegovi roditelji prenose na potomstvo. U pravilu, ljudi u to bezuspješni. Dakle, gen prenosi kroz majčine linije. Obično označena obiteljski karakter bolesti. Zabilježeni su rijetki slučajevi nisu nasljedne, ali su također zabilježeni u praksi.

povijesni podaci

U jednom trenutku prakticira kao kardiolog, pedijatar Zhaklin Nunan, radi u klinici Sveučilišta u Iowi, primijetio sam da je određena skupina djece, koji se sastojao od oba dječaka i djevojčica, koji su plućna stenoza, često karakterizira nizak rast, razmaknute oči široko otvorene, isprepleteni vrat nalazi niske uški i ptozu. Ispitivanje kombinacije manifestacija bolesti srca s drugim razvojnim poremećajima u 833 bolesnika, liječnik napisao u 1962 članku. U radu je opisano devet slučajeva u kojima su na pozadini na srčanom manom prirođene vrsti i karakterističnim crtama lica, prsa deformacije i zaostajanja u rastu. Bolest je otkrivena i kod osoba muškog i ženskog.

Noonan sindrom: Simptomi

Postoji niz karakteristika koje razlikuju od druge patologije. To su osobito:

• Niska rasta. Žene - 1,53, a za muškarce. - 1,63 m u trenutku rođenja kao dužine tijela i težini djeteta u granicama normale. Zaostajanje počinje u dobi od 2-3 godina.
• Promjene lice. Pacijenti dijagnosticiran Noonan sindrom, široko su razmaknute oči bademastog oblika. U unutarnjem kutu nabora kože je prisutan. Također je navedeno ptozu (kapak izostavljena) zbog narušenog mišića funkcija, bilo zbog malih utičnice. Oko dvije trećine svih djece s poremećajima su smetnje vida. Kada ptoza ograničeno vidno polje i razvija iskosa.
• Kršenja zgrada čeljusti. Gornja nerazvijena, tu je lučnog visoko nebo. Obje čeljusti sa zubima ubacivanjem u krivu.
• Niske ustati ili deformacija uši. Kao rezultat ove anomalije su gluhe i nagluhe.
• Kratka i široka vrata.
• U obliku štita prsa s široko razmaknutim bradavice.
• Deformacija koljena (kongenitalne).
• Policajac.
• Kratki prsti.

Malformacije unutarnjih organa

Noonan sindrom često popraćena poremećaja u kardiovaskularnom sustavu. O pozadini patologiji pokazala suženje (stenoza) u dišnim prtljažniku, a defekt u da interventrikularni septum. Drugo mjesto zauzima abnormalnosti genitourinarnog sustava. Tako, bubrega otkriva oštećenja, kao što su (ne hipoplazije tkiva) ili nedostatak jednog bubrega. S obzirom na pubertet, to varira od normalne do potpuno neispravan. Djevojke često promatraju nakon početka menstruacije, kod dječaka - testisi ili kriptorhizam su potpuno odsutni. Također je utvrdio povredu spermatogeneze. U nekim slučajevima, spermatozoidi su potpuno odsutni. Na pozadini poslovanja za Noonan sindrom imaju povećan krvarenje. Neki pacijenti također mogu pokazivati abnormalnosti mentalnog razvoja u blagom.

oblik

Postoje dvije vrste patologije:

• Nasljednog oblika. Razlikuje se nasljedne autosomno-dominantno tip. U nositelja mutiranog gena potomstvu pojavljuju s patologije.
• Sporadična oblik. U tom slučaju, mutacija pojavljuje od slučaja do slučaja. U ovom nasljedni faktor se ne objavi.

razlozi

Najčešći čimbenik koji izaziva patologiju je genske mutacije PTPN11. Ovaj uzrok je dijagnosticiran u 50% bolesnika. Međutim, u određenom postotku ljudi s ovim sindromom je genetski faktor je nejasno. Nasljeđivanje patologija pojavljuje u autosomno dominantan način. Sindrom se može pokrenuti nove mutacije. Iz toga slijedi da su roditelji s gena nemaju puno šanse da ima još jedno dijete.

dijagnoza

Ona je postavljena u skladu s karakterističnim vanjskim značajkama (gore opisan). Također u dijagnostici studirao laboratorijskih parametara. Posebno, dolazi do smanjenja koncentracije testosterona, faktor zgrušavanja XII. Tu su i alati i istraživanja. Imenuje X-ray za prsne kosti, ehokardiografija, EKG. Pomoću ove tehnike je pokazala abnormalnosti unutarnjih organa. Liječnik također može propisati savjetovanje za medicinske genetike.

terapijske mjere

U vezi s genetski određen liječenje sindroma je namijenjen prvenstveno uklanjanje simptoma. Kad su postupci dodijeljena kriptorhizam. Tijekom testise premjestiti u skrotum. Sa smanjenjem koncentracije androgena hormonske terapije, preporučljivo. U prisustvu zatajenja bubrega, hemodijaliza je imenovan. Uz to, uklanjanje se vrši iz tijela preko čišćenja krvi metaboličkih proizvoda izvanbubrežnim.