Sindrom testisa feminization: prevencija i liječenje

Sindrom testisa feminizacije - relativno rijetka kongenitalna poremećaj koji je popraćen smanjenjem osjetljivosti na muški spolni hormoni. U težim slučajevima, tijelo i ne postane neosjetljiv na djelovanje androgena. Simptomi ove bolesti mogu imati različite stupnjeve težine, a tretman za pacijente pokupila pojedinačno.

Naravno, ljudi su suočeni sa sličnim bolesti, su zainteresirani za više informacija. Što je testisa feminizacija sindrom? Kako liječiti bolesti i da li stvarno postoje učinkoviti načini liječenja? Što uzrokuje bolest? Što je Izgledi za pacijente? Odgovori na ova pitanja su u potrazi za mnoge.

Sindrom testisa feminizacije - što je to?

Prvo, neka je nositi sa značenjem pojma. Sindrom testisa feminizacije - kongenitalne bolesti, koja je uzrokovana mutacijom u spolnih kromosoma. Bolest prati gubitak osjetljivosti na androgena, stupanj smanjenja osjetljivosti na muških spolnih hormona mogu biti različiti - to ovisi o ozbiljnosti i simptoma.

Na primjer, na umjerenoj otpornost na androgene izvana dječak razvija sasvim normalno. Međutim, odrasla osoba može biti, da je čovjek sterilan, jer je sperma njegovo tijelo jednostavno ne proizvodi.

Potpuno drugačija izgleda potpuni gubitak osjetljivosti na hormone protiv takve bolesti kao sindrom testisa feminizacija. humani kariotip je muškarac. Međutim, dječaci su rođeni s tzv lažne hermafroditizma, u kojem se nalazi formiranje vanjskih genitalija ženskog tipa s istodobnom prisutnošću testisa i normalnom razinom testosterona u krvi. Tijekom puberteta u tim dječacima imaju tendenciju da se razvije ženska spolna obilježja (npr mliječne žlijezde povećavaju).

Sindrom testisa feminizacije - relativno rijetka patologija. 50-70 tisuća novorođenčadi iznosio samo 1 dijete s ovom mutacijom. Ako uzmemo u obzir slučajeve hermafroditizma, oko 15-20% pacijenata uzrok prisutnosti atipičnih genitalija je povezan s STF. Usput, u medicinskoj patologiji pojavljuje pod različitim imenima - što je sindrom androgenih neosjetljivost Morris sindrom, muške pseudohermaphroditism.

STF u žena: je li moguće?

Mnogi ljudi su zainteresirani za pitanje da li testisa sindrom feminizacija kod žena je to moguće. Budući da je patologija povezana s mutacijom u Y-kromosomu, svakako možemo reći da je predmet samo na pojedine muško.

S druge strane, osobe koje pate od takve bolesti, često izgleda kao žena. Osim toga, oni se vide u skladu s tim. Prema statistikama, bolesnici s lažnim hermafroditizma često izgledaju atraktivno, visoka žena s mršavih slici. Osobe s takvim dijagnoze i pripisuje nekim posebnim osobinama, uključujući logičke i precizno inteligenciju, sposobnost da se brzo orijentirati u situaciji, energije, učinkovitosti i drugih „muškim” osobinama.

Još jedna zanimljiva činjenica - mnoge žene se bave sportom, imaju muški kariotip. Zato profesionalni sportaši sline za DNK analizu - žene (to jest, ljudi) sa sindromom Morris nije dopušteno da se natječu.

Usput, prisutnost takve bolesti pripisuje se brojnim povijesnim ličnostima, uključujući Ivana Orleanska i poznate Engleska kraljica Elizabeta Tudor.

Glavni uzroci razvoja bolesti

Kao što je već spomenuto, Morris sindrom (sindrom testisa feminization) je rezultat defekta AR gena. Takva mutacija utječe na receptore koji reagiraju na androgenim hormonima, kao rezultat toga, jednostavno postaju neosjetljivi. Prema istraživanjima, on se prenosi na sindroma X-vezani recesivni svojstvo, pri čemu se nosač neispravnih gena obično je majka. S druge strane, moguće je i spontana mutacija u djetetu, koji je začet po dva roditelja sasvim zdrava, ali takvi slučajevi su izvijestili mnogo rjeđe.

Tijekom embrionalnog razvoja gonada (spolna žlijezda) se formiraju prema fetusa kariotipa - dijete ima punih testisa. No, zbog oštećenja tkiva gena nije osjetljiva (neosjetljiva) na testosteron i degidrosteronu, koji su odgovorni za formiranje penisa, skrotumu, uretre, prostate. U isto vrijeme sačuvana osjetljivost tkiva na estrogen, što uzrokuje daljnji razvoj spolnih organa ženskog tipa (osim maternice, jajovoda i gornjoj trećini vagine).

Puni oblik sindroma i njegovih mogućnosti

Testisa sindrom feminization (Morris) može biti popraćeno potpunog gubitka osjetljivosti receptora za testosteron. U takvim slučajevima, dijete se rađa s muškim genotipa (nalazi se Y kromosom), muški spol žlijezde, ali ženski vanjske genitalije.

Takva djeca nemaju mošnje i penis i testise i ostati u trbušnoj šupljini. Umjesto toga, tu je i vaginu i vanjski usne. Vrlo često, liječnici u takvim slučajevima govori o rođenju djevojčice. Za pomoć, pacijenti su liječeni, u pravilu, tinejdžer se žalili na izostanak menstruacije. Usput, dijete razvije sekundarna seksualna obilježja ženskog tipa (bez mutacije glasa, rast kose, povećanje grudi). U detaljnom pregledu liječnik utvrdi da gonade muškog spola i određeni set kromosoma.

Često, dijagnoza „testisa feminizacija sindrom” staviti odraslih žena koji se obraćaju stručnjaka o amenoreje i neplodnost.

Nepotpuni oblici sindroma Morris i stupanj njegova razvoja

Sindrom testisa feminizacije u muškaraca može biti prisutna samo s djelomičnim smanjenjem osjetljivosti receptora za testosteron. U takvim slučajevima, skup simptoma može biti raznolik. klasifikacijski sustav je izrađen u 1996, pod kojima postoji pet glavnih oblika bolesti.

• Prvi stupanj, ili muški tip. Dijete ima izraženu muški fenotip i razvija bez izrazitih odstupanja. Povremeno mladost primijetio povećanje grudi i nekarakterističan promjenu glasa. No, pacijenti uvijek bila umanjena spermatogeneze, što rezultira neplodnošću.
• Drugi stupanj (poželjno muški tip). Razvoj je muškog tipa, ali s nekim varijacijama. Na primjer, moguće formiranje micropenis i hypospadias (offset meatus). Često pacijenti pate od ginekomastije. Promatrano i neujednačen taloženje potkožnog masnog tkiva.
• Treći stupanj, odnosno razvoj ambivalentni tipa. Pacijenti promatrana značajno smanjenje penisa. Promjena i skrotum - ponekad u obliku sliči vanjski usne. Tu je pomak uretre, a testisi često nije spustio u skrotum. Označene i karakteristična obilježja žena - Povećanje grudi, tipičan lik (široki bokovi, uska ramena).
• Četvrti stupanj (uglavnom ženski tip). Pacijenti u ovoj grupi ima ženski fenotip. Testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Razviti ženske spolne organe, ali uz neke varijacije. Na primjer, dijete se formira kratki „slijepi” vaginu i klitoris često hipertrofiran i podsjeća micropenis.
• Peti stupanj ili ženski tip. Ovaj oblik bolesti je u pratnji formiranje ženskih simptoma - dijete se rađa djevojčicu. Međutim, postoje neke odstupanja. Konkretno, pacijenti često se promatraju proširenje klitoris.

To je popraćeno simptomima sindroma testisa feminizacija. Razmnožavanje sa sličnim patologije nije moguće - pacijentovo tijelo ne proizvodi muške spolne stanice, i ženski organi nisu dostupni ili nisu u potpunosti formirana.

Prema statistikama, ljudi s takvom dijagnozom često pate od ingvinalne hernije, zbog povrede prolaska testisa u ingvinalni kanal. Zbog pomaka vanjskog otvora uretre na povećanom riziku od različitih bolesti mokraćnog sustava (npr pijelonefritis, uretritisa, i drugih upalnih bolesti).

dijagnostički postupci

Dijagnoza ove bolesti - dugotrajan proces. To uključuje niz postupaka:

• Za početak, liječnik prikuplja povijest. U toku istraživanja potrebna kako bi saznali da li dijete ima neke razvojne poremećaje nakon poroda ili u pubertetu. Analiziraju i obiteljska anamneza (da li je došlo do takvih odstupanja od rodbine).
• Važan korak je i fizički pregled, tijekom kojeg je stručnjak uočiti prisutnost abnormalnosti u strukturi tijela i vanjskih genitalija, tip distribuciji kose, i tako dalje. D. Held mjerenje visine i težine pacijenta. Više istraživanja je potrebno identificirati nezdravih stanja.
• U budućnosti održati karyotyping - postupak koji omogućava da se odredi količinu i kvalitetu kromosoma, koji se, pak, čini da je moguće saznati spol pacijenta.
• Ako je potrebno, provesti molekularno genetička ispitivanja, za to vrijeme pokušava saznati broj i raznolikost oštećenih gena.
• Ona je obavezna pregled kod urologa - liječnik proučava strukturu i značajke vanjskih genitalija, palpate prostate, itd ...
• Na analizu je uzeta krv za provjeru razine hormona.
• To je informativan i ultrazvučni pregled. Ovaj postupak omogućava otkriti anomalije u strukturi unutarnjih reproduktivnih organa, testisi Nespušteni otkrivanje, dijagnosticiranje nezdravih stanja.
• Najtočnije informacije o strukturi unutarnjih organa može dobiti za vrijeme magnetne rezonancije ili kompjutorizirana tomografija.

Sindrom testisa feminizacije: liječenje

Terapija, u ovom slučaju ovisno o dobi pacijenta i stupanj neosjetljivost na hormona androgenog receptora. Nužno dodijeljena hormonske nadomjesne terapije, što omogućuje da se eliminiraju nedostatak androgena, kako bi se stvoriti prave sekundarne karakteristike seks, kako bi se uklonili eventualne anomalije u razvoju.

Razumljivo je da je iznimno važan korak psihoterapiju - Pacijent mora uvijek konzultirati stručnjaka. Uostalom, prema statistikama, lažni hermafroditizam često dovodi do razvoja kliničke depresije. Ako se mutacija dijagnosticira slučajno tijekom odrastanja (govorimo o potpunoj neosjetljivosti na receptora za testosteron), liječnik može odlučiti da ga ne prijavi ženi koja živi punim životom i sebe identificira kao predstavnik ljepšeg spola.

Kada operacije je potrebno?

Mnogi se problemi mogu riješiti uz pomoć posebnih postupaka. Za pacijente sa ženskim fenotip pokazuje uklanjanje testisa. Ovaj postupak je potrebno kako bi se spriječilo kile jer razvoj i daljnji razvoj muških spolnih karakteristika. Nadalje, postupak za prevenciju raka testisa.

Ako se tijelo razvija u ženskom tipu, ponekad je potrebno plastične vagine i vulve, što ga čini moguće da imaju spolni odnos. Kirurški može eliminirati pomak mokraćnog kanala.

S razvojem pacijenta muško pattern je ponekad potrebno donijeti sjemenih kanalića u skrotum. Budući da su mnogi ljudi s takvom dijagnozom pate od ginekomastije, često se izvode na plastičnu operaciju grudi, koji pomažu vratiti prirodni oblik tijela.

Prognoza za pacijente i mogućih komplikacija

Sindrom testisa feminizacije (Morris) nije izravna prijetnja životu. Tijelo je normalno funkcionira čak i kada je potpuno neosjetljivost na androgenih hormona. Nakon medicinske i kirurške pacijent može živjeti punim životom žene, nakon što je muška kariotip. No, postoji rizik od razvoja raka testisa koji nije spustio u skrotum - u takvim slučajevima je potrebno poduzeti. Za prevenciju raka izvodi kirurško uklanjanje testisa u skrotumu (ako pacijent muškog fenotip) ili potpuno uklanjanje žlijezda (ako žena fenotip).

S obzirom na druge moguće komplikacije Ova lista je nemogućnost spolnog odnosa (malformacije spolovila), mokrenja (u procesu razvoju urogenitalnog sustava mokraćnih kanala pomicanja). Pacijenti su neplodni, bez obzira na fenotip. Ne zaboravite socijalnih poteškoća, kao što nije svaki djeteta i mlade osobe više moguće razumjeti karakteristike vlastitog tijela. Naravno, problem seksualnoj sferi, kao i bolesti luči sustav, može eliminirati tijekom operacije. Prognoza za pacijente povoljnim svejedno.

Postoje preventivne mjere?

Nažalost, ne postoje sredstva u mogućnosti spriječiti takve bolesti. No, kao i sindrom testisa feminizacija je genetska patologija, rizik od raka u razvoju može biti otkrivena u fazi planiranja trudnoće - budući roditelji trebaju se testirati.

Za pacijente s poremećajima već dijagnosticiran, oni trebaju stručnu medicinsku pomoć, kao i redovite liječničke preglede, hormonska terapija.