Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti

Wiskott-Aldrich sindrom je nasljedna bolest koja pogađa samo dječake. To se očituje u ranom djetinjstvu i obično dovodi do smrti u roku od pet do deset godina.

Po prvi put je bolest opisana 1937. od strane njemačkog pedijatar Wiscott. On ju je gledao iz tri braće i sestara, koji su patili neprestano krvavi proljev, ekcema i stalne upale uha, iako su četiri sestre bile su potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena utvrdio da je bolest je naslijedio kao X-vezanog recesivna osobina.

Bolest se prenosi da dječaci i prijevoznik mutira kromosomi su žene. Geografski faktor ne utječe na prevladavanje problema.

Simptomi bolesti

Wiskott-Aldrich sindrom je povezan sa smanjenim brojem trombocita. U prvim godinama života pacijenta pokazuje sljedeće simptome: siromašni zgrušavanja krvi, uporan ekcem, krvavi proljev. Nakon toga, tu je primarna imunodeficijencija. Zbog nedostatka T i B limfociti osoba je podložna svim vrstama virusnih i bakterijskih oboljenja. Imunodeficijencije u djece izazvati trajne srednjeg uha, upala pluća, upala sinusa, vodenu bolest i mnoge druge ozbiljne bolesti. Patimo od bolesti je puno veći rizik od razvoja raka. Treba napomenuti da je maligna bolest često izloženi odrasli.

Patimo od sindroma Viskota-Aldrich sindrom često se može uočiti samo hemoragijski sindrom, što dovodi do pogrešnog dijagnosticiranja. U takvim slučajevima, tek nakon DNK analize, u kojem je moguće identificirati gen odgovoran za sindrom propisati odgovarajuće liječenje.

dijagnostika

• Kompletna krvna identificirati smanjenje broja trombocita.
• Proučavanje krvi brisa na strukturne manjka trombocita.
• Genetska analiza (u izvedbi za otkrivanje mutacija u genu odgovorne za strukturu proteina u krvi).
• Određivanje razine imunoglobulina.
• Provođenje prenatalnu dijagnozu, utvrditi Wiskott-Aldrich sindrom u ranoj trudnoći.
• Određivanje proteina u razinama u krvi Wiskott-Aldrich sindrom.

liječenje

Nažalost, moderna znanost još nije pronašla lijek za ovu oslabiti bolest. Poznato je da su trombociti uništen u slezeni, tako da pacijenti koji su bili s „Wiskott-Aldrich sindrom”, dijagnosticiran je uklonjen od strane tijela. I pacijenti počeli osjećati puno bolje. Konstantne transfuzija imunoglobulina i postavljanjem odgovarajućih antibiotika poboljšava opće stanje pacijenta. Trenutno je praksa uvođenja pacijenata u koštanu srž zdravih matičnih stanica. No, dok je ova metoda se provodi samo eksperiment. Također parovi koji su doživjeli ovaj sindrom u obitelji, preporuča proći sve potrebne testove prije planiranja trudnoće.