Djeca progerija: Imate li djeci priliku?

Djeca progerija - bolest genetskog karaktera, što dovodi do ireverzibilnih promjena unutarnjih organa i sustava zbog preranog starenja cijelog organizma. Po prvi put bolest je identificirana i opisana 1889. od Ivana. Hutchinson i samostalno 1904. J. Guilford. Unatoč činjenici da su djeca progerija - bolest iznimno rijetka, budući da njegovo otkriće je opisano više od 150 slučajeva. I svaki od njih je pažljivo proučio veliki broj znanstvenika.

Samo jedan od 7 milijuna novorođenčadi liječnici dijagnosticirali sindrom Hutchinson-Gilford. Djeca progerija se razvija vrlo brzo - samo godinu dana u tijelo pacijenta u dobi 5-9 godina. Djeca u rijetkim slučajevima preživjeti do 23 godina starosti, umiranja od bolesti više tipične za starije osobe. Prvi znaci „starosti, djecu”, pojavljuju se kod djece od rane dobi (2-3 godina).

Kao takav tretman ne postoji, odnosno, lijekovi su imenovani za simptomatsko liječenje popratnih bolesti. No, znanstvenici diljem svijeta su proučavanjem problema i traže učinkovite načine da se bave.

progerija sljedeće manifestacije karakteriziraju dječje:

• mali stas;
• Svjetlo (13-22 kg);
• najfinije kože, kroz koji se posuda vidljivo;
• spori zglobove ruku i nogu;
• velika glava, ali u isto vrijeme - malo osoba;
• visok glas.

Uzroci bolesti

Svi znanstvenici se slažu da djeca progerija nije bolest, nasljeđuje. Svjetski poznata samo jedna obitelj, u kojoj su svi 3 djece naslijediti sindrom.

Ne tako davno mislilo se da je jedini razlog za „dječje dobi” - mutacije jednog gena koji sudjeluje u formiranju proteina lamin A. stanične jezgre su izgrađene na osnovi proteina. U procesu transformacije u prelamina zreli protein ima nedostataka. Tako, kao rezultat lamin A značajno razlikuje od normalnog proteina. To dovodi do raznih patoloških promjena u tijelu djeteta, koje karakterizira bolest Hutchinson-Gilford. Djeca progerija početi napredovati, što uzrokuje prerano starenje.

No, neki znanstvenici su otkrili još jedan gen u DNK, mutacija koja neizbježno dovodi do bolesti. Ireverzibilni procesi BAF-1 gena -prichina defekata u razvojnim membrane stanice. Jer BAF-1 i interakciju s drugim proteinima, mutacija u svojoj strukturi izaziva poremećaje u drugim proteinima.

Postoji li šansa?

Do sada, znanstvenici se suočiti težak zadatak završiti sveobuhvatna studija procesa genske mutacije. A ako uspiju, onda bolesna djeca će imati pravu priliku osvojiti djece progerija, a liječnici - kako bi se spriječilo njegovo pojavljivanje.

Treba napomenuti da mnogi pacijenti sa slabim nadi spasenja. Američki znanstvenici su počeli klinička ispitivanja anti-ove bolesti. Moguće je, međutim, da nije svako dijete može živjeti do tog vremena. Ali u svakom slučaju, ako su testovi uspješni, a djeca progerija je poražen, to će biti pobjeda za sve one koji čine sve kako bi se spasiti svoju djecu od takve strašne bolesti.