Fenilketonurija - što je to i kako živjeti s njom

Ova bolest povezana s oštećenjem metabolizam aminokiselina. Posebno, fenilalanin. Kao rezultat reakcije poremećaja konverzije iz amino kiseline na drugu (tirozin) za željeni enzimske deficijencije on i njegovi proizvodi toksične (fenil) keton akumulirati u tijelu. Oni imaju negativan utjecaj, osobito na živčani sustav. Doslovno prevedeno s latinskog - „prisutnost fenil ketona u mokraći” - to je ono što pojam „fenilketonuriju”. Što je to poremećaj metabolizma, sada je jasno, a uzrok problema leži u genetskoj anomaliji. To se prenosi autosomno recesivno.

Kako patologiju

Ako osoba ima nedostatak u genu odgovornom za sintezu željenog enzima, ima fenilketonuriju. Što to znači, mi smo shvatili. Kada se stavi ovu dijagnozu? Bolest očito ne očituje se odmah nakon rođenja, djeca čini se da je sasvim normalno, rođen na termin i normalan razvoj. Međutim, kasnije (u 2-6 mjeseci) pojaviti simptomi:

• zaostatak fizičkog i mentalnog razvoja;
• znojenje pojačan s prisutnosti vrsta „miša” miris djeteta;
• razdražljivost, tearfulness;
• pospanost ili tromost;
• konvulzije
• To može biti i povraćanje.

Također, pojava lezija na koži (dermatitis, ekcemi) prikazana Fenilketonurija. Što je to i kako to izgleda pacijenta, to je jasno, ali ovi simptomi nisu specifični - mnoge bolesti mogu imati slične simptome.

Kako prepoznati bolest

Ako liječnik sumnja na bolest na temelju kliničkih znakova, to je dodijeljen određeni iznos fenilalanina u krvi.

Također, u medicinske ustanove pobunio uzorak urina, fenilketonuriju na taj način može se sa 10-12 dana starosti dijagnoze. Sada bolnice za 3-4 dana od rođenja svog djeteta provesti neke testove probira identificirati različite poremećaje metabolizma. Test za ovu patologiju je jedan od njih. Bolest se često dijagnosticira Fenilketonurija, jedno dijete u 8000 je rođena s tim problemom. Dostupne metode dijagnostike i genetske bolesti: otkrivanje mutacija u odgovarajućim genom.

Kako izliječiti pacijenta

Jasno nam je da je genetska bolest bolesti povezanih poput fenilketonurije. Što to znači? Postoje dva načina terapije osoba s urođenom nedostatkom enzima: kako bi prošlost u tijelo l isključeni iz prehrane za proizvode koji se za probavu, asimilaciju, srednje metabolizam zahtijevaju taj enzim. U slučaju ove bolesti, koristeći najnoviju verziju. Pacijenti strogo ograničiti unos fenilalanina iz hrane. To bi trebalo biti učinjeno što je prije moguće kako bi se spriječilo nepovratno opijenosti mozga. Hrane koriste posebne proteinske mješavine bez fenilalanina, kompenzirati nedostatak proteina.

Razvijene i na metode liječenja drugim putem - uvođenja zamjena biljnog enzima. Također testirani moderan postupak genetske terapije: uvođenjem gena kontrolira proizvodnju nedostaje enzim.