Javor bolest sirup urina: rijetka bolest koja dovodi do teških neuroloških poremećaja

Bolesti javorovog sirupa - je genetski poremećaj koji je povezan s metaboličkim poremećajima, kao što su aminokiseline leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u tekućinama ljudskog tijela se povećava, što uzrokuje trovanje, ketoacidozu, konvulzije, pa čak i koma.

priča

Po prvi put u medicinskoj literaturi javorov sirup bolesti u odraslih je opisano u 1954 od strane liječnika Menkes. Ime je dobio zbog osebujnog mirisa urina u bolesnika. Istraživači su izgledala kao da žrtvu šećera ili drva sirup. Drugi, znanstveni naziv - bolest razgranatih kiselina.

To se događa otprilike jednom svakih stotinu i pedeset tisuća novorođenčadi, jer je tip nasljeđivanja tog gena - autosomno recesivno. Primici bolest teško i često rezultira smrti u dječjoj dobi.

etiologija

Za razvoj bolesti oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena za rad dehidrogenaze a keto kiseline razgranatog lanca. U prirodi, ovaj enzim je u proteinima bogate namirnice, kao što su jaja, mlijeko, sir, meso, perad i druge. Novorođenče je u razvoju organske atsidemiya, što je iznimno opasno za živčani sustav.

Javorov sirup urina bolest je češća u Židova, Amish, menonita. To je zbog činjenice da žive u zatvorenom društvenoj skupini, a brakovi su najvjerojatnije pojaviti između vrlo udaljeno, što znači da je vjerojatnost prisutnosti roditelja mutirani gen odgovoran za razmjenu aminokiselina značajno povećava.

simptomi

Do drugog tjedna nakon poroda može pouzdano otkriti javorov bolest sirup. Simptomi su netradicionalnih djeteta ponašanje: on stalno plače, tiho, ne jede, a često povraća obilato, povraćanje mogu se pojaviti. Uz napredovanje opijenosti pojaviti konvulzije, mišićni tonus se povećava. To se očituje u tijelo djeteta je izvukao, kao što su, „nožni prst liniju”, prekrizenih nogu na gležnjevima. Do razvoja opisthotonos.

Ako roditelji i dalje ignorirati bolest i ne pozvati liječnika, u sljedeću fazu bolesti - povrede disanja i svijesti. Djeca postati lijen, nedostatak inicijative, pasti u tromost i onda koma. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod ostaju za cijeli život. Ova naknada koja nije pravovremeno dijagnosticirana javorov bolest sirup. Pacijenti Fotografije razočaravajući, i to najviše tužan, od kojih je većina djece opisan.

Dijagnoza se temelji na analizi prisutnosti u urinu nije fermentiranih aminokiselina, kao i na kliničkih manifestacija.

klasifikacija

Ovisno o intenzitetu simptoma i stupanj inertnosti dehidrogenaze nekoliko oblika bolesti:

1. Klasična. Ubrzo nakon rođenja naizgled zdravo dijete, samo nekoliko dana, simptomi se početi prikazivati. Prvi je nedostatak apetita i odbijanje dojke, zatim gubitak težine, razdoblja za vrijeme spavanja. Onda jedan clonuses i onda klonički-tonik konvulzije. Završava komi. Aktivnost enzima - manje od dva posto.
2. Periodni. Bolest ne očituje do šest mjeseci, pa čak i do dvije godine života. Mehanizam okidača prenosi bakterijskih ili virusnih infekcija, cjepivo ili pretjerano povećanje količine proteina u prehrani. Simptomi razvijaju postupno. Aktivnost enzima - do dvadeset posto.
3. Tiaminzavisimaya. U svojim kliničkim manifestacijama slično prethodnom obrascu. Bitna razlika je u tome što se koristi u liječenju vitamina B1, što znatno smanjuje koncentraciju aminokiselina u urinu i krvi.

liječenje

Budući da je osoba primljena u bolnicu u stanju teškog trovanja, a zatim početi liječiti javorov sirup urin bolesti potrebno je detoksikacija. U tu svrhu, plasmapheresis, peritonejsku dijalizu, transfuzije krvnih pripravaka, kao i prisilnom diureze i hemosorption.

Nakon stabilizacije pacijenta početi prilagoditi metabolički poremećaji. Prije svega to je dijeta sa smanjenim udjelom proteina, ponekad preporučuju izbjegavanje dojenja. Strogo poštivanje prava na hranu će pomoći da se izbjegne daljnje oštećenje živčanog sustava.

Moderna tehnologija omogućila je gotovo izliječiti javorov bolest sirup. Znanost sugerira i provodi u praksi lijekova koji zamjenjuju esencijalne aminokiseline. Oni će održavati razinu metabolizma u granicama normale, izbjegavanje trovanja čak i uz normalnu prehranu.

U skladu s preporukama i pravodobno liječenje u bolnicu osoba može živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji u djece se razvija vrlo brzo, a roditelji nemaju vremena da poduzme odgovarajuće mjere.