Ispitivanje DNK zaključak. Provođenje analiza DNA utvrditi očinstva. genetski pregled

Naš svijet je naseljeno raznim organizmima, od mikroskopski vidljiv samo u moćnim mikroskopom, kako bi ogroman, težine do nekoliko tona. Unatoč raznolikosti, svi organizmi na Zemlji su vrlo slične strukture. Svaki od njih se sastoji od stanica, a to je činjenica ujedinjuje sva živa bića. U isto vrijeme, to je nemoguće naći dva identična tijelo. Izuzetak mogu biti samo jednojajčani blizanci. Ono što čini svaki organizam koji živi na ovoj planeti, tako jedinstvenim?

Svaka stanica ima centralnu vlast - jezgru. Postoje određene fizičke jedinice - geni koji se nalaze u kromosomima. Od kemijskog stajališta, geni su deoksiribonukleinska kiselina ili DNA. To makromolekula, uvijen u dvostruke spirale, ona je odgovorna za nasljeđivanje mnogih osobina. Dakle, vrijednost DNK - prijenos genetskih informacija s roditelja na potomstvo. Da bi tu istinu, znanstvenici diljem svijeta za dva stoljeća stavljaju nevjerojatne pokuse, iznijela hrabru hipotezu, trpio nedaće i pobjede iskusni velikih otkrića. To znamo i danas kroz djela velikih istraživača i znanstvenika, to znači da DNK.

Do kraja XIX stoljeća, Mendel uspostavljen osnovni zakoni znakova prenositi s koljena na koljeno. Početak XX stoljeća i Thomas Hunt Morgan otkrio čovječanstvu činjenicu da su nasljedne osobine prenose genima, koji se nalaze u kromosomima u određenom redoslijedu. Njihovi kemijske znanstvenici uređaja pogodili u četrdesetim godinama dvadesetog stoljeća. Do sredine pedesetih godina, dvostruka spirala DNK je otkrivena, načelo komplementarnosti i replikacije. U četrdesetima znanstvenika Boris Ephrussi Edward Tatum i Dzhordzh Bidl izražava podebljano hipotezu da geni proizvesti proteine koji se pohranjuje određene informacije o tome da se sintetiziraju enzim specifičan za nastanak određene reakcije u stanici. Ova hipoteza je potvrđena u djelima Nirenberg, koji je uveo koncept genetskog koda i donijeli pravilnost između proteina i DNA.

struktura DNA

U jezgrama stanica svih živih organizama su nukleinske kiseline, čija je molekulska masa veća od proteina. Te molekule su polimerni, njihove monomeri su nukleotidi. U stvaranju proteina uključeni 20 aminokiselina i 4 nukleotida.

Postoje dvije vrste nukleinskih kiselina: DNA (deoksiribonukleinske kiseline) i RNA (ribonukleinske kiseline). Njihova struktura je slična da obje tvari imaju u sastavu nukleotida: dušične baze, ostatak fosforne kiseline i ugljikohidrata. No, razlika je u tome što je DNA ima deoksiribozu i RNA - riboze. Dušičnih baza su purin i pirimidina. Kao dio DNA su adenin i gvanin purin i pirimidina timin i citozin. RNA u svojoj strukturi sadrži iste purine i pirimidina citozin i uracil. Spajanjem ostatak fosforne kiseline i jedan nukleotid drugog ugljikohidrata kostur formiran polinukleotida u kojem se drže dušične baze. Dakle, vi svibanj imati dosta različitih spojeva koji određuju raznolikost vrsta.

DNA molekula je dvostruka spirala se od dvije polinukleotidne lance. Oni su povezani međusobno purinskih i pirimidinskih jednolančanog druge. Te veze nisu slučajne. Oni slušaju zakon komplementarnosti: Komunikacija mogu nastati između adenin nukleotida s timilovym, gvanin - s tsitozilovym, jer se međusobno nadopunjuju. Ovo načelo daje DNA molekula jedinstveno svojstvo samo-replikaciju. Specifični proteini - enzimi - potez i razbiti vodikove veze između dušikovih baza obaju lanaca. Kao rezultat dva slobodna nukleotidne lanca koji se završeni postoji u citoplazmu i u jezgru stanica od slobodnih nukleotida prema principu komplementarnosti. To dovodi do stvaranja dvaju lanaca DNA iz jednog roditelja.

Genetski kod i njegove tajne

DNK testiranje omogućuje nam da razumijemo individualnost svakog organizma. Lako je zamisliti primjer nekompatibilnosti tkiva u transplantaciji organa od donatora do primatelja. „Alien” donator organa koža na primjer, smatra neprijateljskim tijela primatelja. To počinje lanac imunološkog odgovora, protutijela se proizvode, a orgulje ne ukorijeni. Osim u tom slučaju može biti činjenica da se davatelj i primatelj - identični blizanci. Ove dvije organizmi pojavili su se iz jedne stanice i imaju isti skup nasljednih faktora. Kada presađivanja organa u ovom slučaju nije formirana antitijela, i gotovo uvijek u potpunosti organa preživi.

Određivanje DNA kao glavni nosilac genetskih informacija je empirijski utvrđena. Bakteriolog F. Griffiths provela zanimljiv eksperiment s pneumokoka. On ubrizgava dozu patogena u miševa. Cjepiva su dvije vrste: obliku kapsule polisaharida i oblik B, lišenih kapsule, dva nasljedna. Prvi tip je bio uništen od vrućine, a drugi ne predstavlja nikakvu opasnost za miševe. Kakvo iznenađenje bila je bakteriolog, kada su svi miševi su umrli od pneumokokne oblik A. Tada se u znanstvenika glavu bilo je razumno pitanje o tome kako je genetski materijal je prenesen - putem proteina, polisaharida ili DNK? Nakon gotovo dvadeset godina na pitanje nisu odgovorili na američkom, znanstvenik Oswald Theodore Everi. Stavio broj eksperimenata isključivih i otkrili da kada proteina i polisaharida uništavanje nasljeđe nastavlja. Prijenos genetskih informacija završio tek nakon uništenja strukture DNK. Time je postulat za prijenos genetskih informacija odgovorna molekula koja nosi genetske informacije.

Objavljivanje strukturi DNK i genetskog koda je dozvoljeno čovječanstvo napraviti veliki korak naprijed u razvoju područja kao što su medicina, forenzike, industrije i poljoprivrede.

DNK analiza u forenzični pregled

Trenutno, progresivna evidentiranje kaznene i građanske parnice ne može proći bez primjene genetičke analize. ispitivanje DNA provedeno u forenzici za proučavanje biološkog materijala. Uz pomoć ovog studija forenzike mogu otkriti tragove napadača ili žrtve na objektima ili tijela.

Genetičko testiranje na temelju komparativne analize bioloških uzoraka ljudskih markera, što nam daje informaciju o prisutnosti ili odsutnosti odnos između njih. Svaka osoba ima jedinstven „genetski putovnicu” - je njegov DNK, u kojoj se sve informacije pohranjene.

Forenzički pregled se koristi visoke preciznosti proces koji se naziva otisaka prstiju. To je izumio u Velikoj Britaniji u 1984, to je proučavanje uzoraka bioloških uzoraka: sline, sjemena, kose epitela ili tjelesnih tekućina kako bi ih identificirali u kaznenom traga. Dakle, DNK forenzička ispitivanja dizajniran za istražiti krivnju ili nevinost određenoj osobi u nezakonitim aktivnostima, razjasniti slučajeve sumnjive roditeljstva.

Šezdesetih godina prošlog stoljeća, njemački stručnjaci organizirano društvo za promicanje istraživanja genoma u pravosudnom području. Do početka devedesetih stvorio posebnu komisiju, koja se bavi objavljivanjem važnih djela i otkrića u tom području, kao zakonodavac standarda u sudskoj rada. je dobio ime „Međunarodno društvo za forenzičke genetike” u 1991, ove organizacije. Do danas, postoji više od tisuću zaposlenih i 60 svjetskih tvrtki koji su sudjelovali u istraživanju u području sudskih postupaka: Serološka, molekularne genetike, matematike, biostatiki. To je donio svjetski forenzičkih postupaka zajedničke visoke standarde koji poboljšavaju otkrivanje kriminala. DNK forenzička ispitivanja provodi se u specijaliziranim laboratorijima koji su dio složenog pravnog sustava države.

Zadaci forenzička analiza genomske

Glavni zadatak vještaka - ispitati podnesene uzorke i napraviti nalaz DNK, prema kojima je moguće odrediti biološke „otiske” neke osobe ili utvrditi srodstvo.

DNA uzorci mogu biti sadržane u sljedećim biološkim materijalima:

• potozhirovye tragovi;
• komada biološkim tkivima (koža, nokti, mišići i kosti);
• Tjelesne tekućine (znoja krvi, sjemena, kroz stanicu tekućine i sur.);
• Kosa (nužno prisutnost folikula).

Za obavljanje forenzičke vješt izvedene dokaze sa scene, koja sadrži genetski materijal i dokaze.

Trenutno, broj naprednih zemalja za stvaranje DNK bazu podataka kriminalaca. Time se poboljšava otkrivanje kaznenih djela, čak i sa isteklim zastarnog roka. Molekula DNA za mnoga stoljeća bez promjene mogu biti pohranjeni. Također, informacije će biti vrlo korisno za identifikaciju osobe s velikog gubitka života.

Zakonski okvir i izglede za forenzička DNA

U Rusiji, zakon „o obveznom genomske fiksiranja” usvojen je 2009. godine. Ovaj postupak se provodi za zatvorenike, kao i za ljude, čiji identitet još nije utvrđena. Građani koji nisu sadržani u ovom popisu, proći testove dobrovoljno. Što može takva genetska baza:

• smanjiti broj kaznenih djela i smanjenje kriminala;
• To može postati glavni dokaz bio razotkrivanje zločina;
• riješiti problem uzastopce slučaju spora;
• utvrditi istinu u pitanjima roditeljstva.

Zaključak DNA također mogu pružiti zanimljive informacije o identitetu osobe: genetska predispozicija za bolesti i ovisnosti, kao i sklonost za počinjenje kaznenih djela. Nevjerojatna je činjenica da su znanstvenici otkrili gen koji je odgovoran za sklonost osobe da počine zločine.

ispitivanje DNA u forenzici pomogao otkriti više od 15.000 djela u svijetu. Posebno uzbudljivo je da bi se otkrilo kazneni postupak može samo po kosi ili trun kaznenog kože. Stvaranje takav okvir predviđa veliki potencijal, ne samo u sudskom sferi, nego iu industrijama kao što su medicina i farmaceutskih proizvoda. DNA studije pomoći da se nosi s su tvrdoglav bolesti nasljeđuje.

Analiza DNA postupak. Utvrđivanje roditeljski (majčinstvo)

Trenutno, postoji mnogo javne i privatne akreditiranih laboratorija, gdje možete napraviti analize DNK. Ovaj pregled temelji se na usporedbi fragmentarni komada DNA (lokusa) u dva uzorka: budući roditelji i dijete. Ako pogledate logično, dijete dobiva od roditelja 50% gena. To objašnjava sličnost s majkom i ocem. Ako usporedite određenu površinu djeteta DNK na isti slijed DNA namijenjene roditeljima, oni će biti isti s vjerojatnošću od 50%, odnosno od 12 lokusa podudarati 6. Ako su identificirani takvi pokazatelji, ispitivanje DNK zaključak osigurava mogućnost biološkog očinstva ili majčinstva 99,99 %. Kada je slučajnost je samo jedan od dvanaest lokusa, ta vjerojatnost se smanjuje na minimum. Postoje mnogi akreditirani laboratoriji, gdje je moguće obaviti testiranje DNK u privatne.

Na točnost analize utječu na prirodu i iznos preuzetih obveza za proučavanje lokusa. DNA studije su pokazale da je genetski materijal od svih ljudi na planeti je isti na 99%. Ako se ove slične područja DNK analize, može biti da je to apsolutno identične osobe će, na primjer, australski Aboridžini i engleski. Dakle, za točne studije poduzete su jedinstveni za svakog pojedinog mjesta. Više od tih područja će biti podvrgnut istrazi, gore točnost analiza vjerojatnosti. Na primjer, s najviše pažljivim i kvalitativnom proučavanje 16 STR DNA zaključak se dobije s točnošću od 99,9999% kada se potvrđuje vjerojatnost za majke / roditeljski i 100% u pobijanja činjenica.

Uspostavljanje blisku srodnost (djed, nećakinja, nećak, tetka, ujak)

DNK analiza o odnosu nije bitno razlikuje od testa roditeljstva. Razlika je u tome što je ukupna količina genetskih informacija će biti dva puta manja nego za test očinstva, a iznose oko 25% u 3 od 12 lokusa u potpunosti poklapaju. Osim toga, to bi trebao biti ispunjen uvjet da su rođaci, među kojima je uspostavljena veza, pripadaju istoj liniji (majka ili otac). Važno je da je DNK analiza transkripta se vjeruje da je točna.

Uspostavljanje DNA sličnosti između nativnih i polubraća / sestrama

Braćo i sestre dobivaju od svojih roditelja jedan set gena, tako da je DNK ispitivanje otkrilo 75-99% od istog gena (u slučaju identičnih blizanaca - 100%). Sažeti braće i sestara može imati onoliko malo koliko 50% identični, a samo one gene koji su prošli kroz majčinske linije. DNK test sa 100% točnošću može pokazati da li braća porijeklom ili pivot.

Ispitivanje DNA za blizanaca

Gemini po prirodi su biološkog porijekla odnoyaytsovye (homozigotni) ili dizygotic (heterozigoti). Homozigoti blizanci nastaju iz jedne oplođene stanice, postoji samo jedan spol, te su isti genotip. Heterozigotna nastaje iz različitih oplođena jaja, tu su heteroseksualni i imaju male razlike u DNA. Genetska ispit je u stanju da u 100% kako bi se utvrdilo da li jednojajčane blizance ili heterozigoti.

DNK na Y kromosomu

prijenos Y kromosom se događa s oca na sina. Uz ovaj tip analize s visokom točnošću može odrediti da li članovi obiteljskog čovjeka i koliko su blisko povezani. Određivanje DNK Y-kromosoma često se koristi za stvaranje genealoško stablo obitelji.

Analiza mitohondrijske DNA

Nasljeđivanje mtDNA pojavljuje na majčinoj strani. Dakle, ova vrsta istraživanja je vrlo informativan trag srodstvo po majci. Znanstvenici koriste mtDNA analize za kontrolu evolucije i migracije, kao i da se identificiraju ljudi. MtDNA struktura je takva da je moguće razlikovati dvije hipcr HRV1 i HRV2 zonu. Kroz istraživanje locus HRV1 i uspoređujući ga sa standardom Cambridge slijed DNA može se dobiti mišljenje o tome da li su ljudi proučavali srodnici pripadaju istoj etničkoj skupini tamo, jedan narod, jedan majčinske linije.

Dešifriranja genetske informacije

Postoji oko sto tisuća gena u ljudi. Oni su kodirani u nizu, koja se sastoji od tri milijarde slova. Kao što je ranije navedeno, DNA dvostruka struktura uzvojnica je međusobno povezani preko kemijskog vezivanja. Genetski kod je sastavljen od brojnih varijacija pet nukleotida, označeni su A (adenin), C (citozin), T (timin), G (gvanin) i U (uracil). Redoslijed nukleotida u DNA lokalizaciju određuje sekvencu aminokiselina u molekuli proteina.

Znanstvenici su otkrili zanimljiv podatak da je oko 90% DNA lanca je genetski šljaka ne sadrže važne informacije o ljudskom genomu. Preostalih 10% su podijeljeni u svojim genima i regulatornih regija.

Postoje slučajevi u kojima udvostručenje lanac DNA (replikacija) javljaju kvarovi. Takvi procesi dovode do pojave mutacija. Čak i najmanja greška u jednog nukleotida može uzrokovati razvoj genetske bolesti koja može biti smrtonosna za ljude. Svi znanstvenici znaju o 4000 takvih poremećaja. Rizik od bolesti ovisi o tome što je dio DNA lanca će utjecati na mutaciju. Ako ove genetske šljake, greška se može proći neopaženo. Na normalnog rada ne utječe. Ako je odgovor neuspjeh događa u važnom segmentu genetski, takva pogreška može koštati osobi život. DNA studije tom položaju će vam pomoći da pronađete klinički genetičar način da se spriječi mutacija gena i nasljednih bolesti poraza.

Tablica genetskog koda DNK pomaže znanstvenici genetičari položiti opširne informacije o ljudskom genomu.

Genetski probir u planiranju i tijekom trudnoće

Znanstvenici Genetika preporučiti parovi prolaze kroz genetsko istraživanje je još uvijek u fazi planiranja potomstva. U tom slučaju moguće je učiti unaprijed o mogućim promjenama u tijelu, procijeniti rizike koji imaju djecu s poremećajima i detektirati prisutnost genetski nasljednih bolesti. No, praksa pokazuje da su DNA studije žene često prolaze dok je trudna. U takvim okolnostima, također će pružiti informacije o vjerojatnosti malformacija fetusa.

Genetski probir je dobrovoljno. No, postoji nekoliko razloga na kojima žena mora nužno proći takvu studiju. Ove indikacije uključuju:

• biološka dob iznad 35 godina;
• nasljedne bolesti majčinski;
• povijest pobačaja i mrtvorođene djece;
• prisutnost mutagene tvari na vrijeme začeća: radioaktivne i X-zrakama, da roditelji ovisnosti o drogama i alkoholu;
• prethodna djece rođene s poremećajima razvoja;
• prenese trudnica virusne bolesti (posebno rubeola, toksoplazmoze i gripe);
• dokazi pronađeni tijekom ultrazvuka.

Test krvi za DNA omogućuje visok stupanj vjerojatnosti utvrditi sklonost budućeg djeteta do bolesti sustava srca i krvnih žila, kosti, pluća, probavnog trakta i endokrinog. Također, ovo istraživanje pokazuje rođenje rizika djeteta s Downovim sindromom i Edwards. Zaključak DNK će dati liječniku potpunu sliku o položaju žena i djece, te će omogućiti dodijeliti odgovarajuće korektivne tretman.

Metode genetičke studije u trudnoći

Tradicionalne metode istraživanja uključuju ultrazvuk i biokemijska analiza krvi, oni nisu za ženu i fetus nema opasnosti. Ovaj takozvani screening trudnica, provedeno u dvije faze. Prvi put izvedena na 12-14 tjedna trudnoće, i otkriva ozbiljne povrede ploda. Druga faza se provodi u 20-24 tjedana, i daje informacije o manjim patologije koje se mogu pojaviti u dijete. Gdje je naznačeno sumnje ili liječnici mogu dodijeliti invazivne metode analize:

• Amniocenteza ili uzorkovanje amnionske tekućine za testiranje. Posebna igla punkcija je napravio u maternici, upisali potrebnu količinu amnionske tekućine za analizu. Ova manipulacija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka kako bi se izbjegle ozljede.
• Korionski resica Uzorkovanje - uzimanje uzoraka placente stanica.
• Trudnice koje su imale infekciju, propisano platsentogenez. To je prilično ozbiljan rad i potrošiti ga, počevši od dvadesetog tjedna trudnoće, u općoj anesteziji;
• Uzorkovanje i analiza krvi pupkovine, ili cordocentesis. To može biti učinjeno tek nakon 18. tjedna trudnoće

Dakle, moguće je od genetičke analize saznati što vaše dijete i prije rođenja.

Troškovi ispitivanja DNA

U jednostavnim laik, ne lice ovaj postupak, nakon čitanja ovog članka postoji razumno pitanje: „Koliko je ispitivanje DNA?”. Važno je napomenuti da je cijena ovog postupka ovisi o profilu studije. Ovdje su cijene od DNA test:

• roditeljski (majčinstvo) - 23000 p;.
• blizu afinitet - 39000 p;.
• rođak odnos - 41000 p;.
• uspostavljanje rodni / polubrata (sestra) - 36.000 p;.
• Dva testa - 21000 p;.
• za Y kromosoma - 14000 p;.
• mtDNA - 15000 p;.
• konzultacije o osnivanju srodstva: Oralni - 700 str, napisano - 1400 p ..

U posljednjih nekoliko godina, znanstvenici su napravili mnoge velike otkrića da izmijeni postulate znanstvenom svijetu. Istraživanje DNK se provodi kontinuirano. Znanstvenici su vođeni velikom žeđi za znanjem ljudskog genetskog koda tajnu. Mnogo je već otkrivena i studirao, ali mnogi nepoznati naprijed! Napredak ne stoji još uvijek, i DNA tehnologija čvrsto je ugrađen u životu svake osobe. Daljnja istraživanja tog zagonetnog i jedinstvenom strukturom koja skriva mnoge tajne, otvorene za čovječanstvo mnogo novih činjenica.