Lovac sindrom - rijedak genetski poremećaj

U medicini postoji niz od rijetkih bolesti, oni uključuju i Hunter sindrom (Mucopolysaccharidosis tip 2), što je, na primjer, samo oko 50 ljudi bolesni u Rusiji. Bolest je genetski i prošao s majke na dječake. Cijeli je život majka ne može biti svjesni da je nositelj oštećenog gena. Vjerojatnost rođenja djeteta s patologije tih žena - 50%. Ali to se može dogoditi povremeno (sporadično) mutaciju u genima fetusa, ali roditelji nemaju abnormalnosti.

Hunter sindrom, mehanizam razvoja

Kod ljudi postoji tisuću različitih metaboličkih procesa koji rezultiraju „otpadnog materijala” je izlaz prema van. Kada se ne prikazuju Hunter sindrom povrijeđeno razmjena mukopolisaharida (glukozaminoglikana), već se akumulira u svim tjelesnim tkivima. To je zbog činjenice da nema enzim iduronatsulfataza. Jasno je da u takvim okolnostima organi i sustavi prestao funkcionirati ispravno, postoje povrede.

Hunter sindrom, klinička slika

Uglavnom simptomi se početi prikazivati tek nakon dva do tri godina, djeca su rođena normalno, a roditelji nisu svjesni svoje bolesti. Crte lica postaju grubi glas, također, disanje postaje glasan, a dijete počne da se razbolio češće respiratorne virusne infekcije. Pojava dječaka je da gusta koža na licu, kratak vrat, rijetka zubi, debele usne, jezik i nos. Sva djeca s Hunter sindrom je toliko slični jedni drugima, da su poduzete za braću.

Nakon tri ili četiri godine dijete postaje teško hodati, ukočenost u zglobovima postaju, gubi koordinaciju, može pasti. Cijeli koštani sustav se mijenja.

Počnite poremećaje psihe, dijete može postati ogorčen ili agresivan. Neka djeca staje. Vještine koje je dijete steklo njihovoj dobi, su izgubljeni. On postaje bespomoćan, više ne govori.

Gotovo svi pacijenti utječe na srce, metabolički proizvod nakuplja u ventilima, nanoseći im zgušnjavati. U adolescenciji, promjene su neprimjetne, početak kršenja iznosio odrasloj dobi.

Postoje dvije vrste: lovac simptomi bolesti i B. U prvom obliku, brzo napreduje, dolazi mentalna retardacija, a drugi oblik je lakše kada je dijete spasio inteligenciju. Ovisno o vrsti bolesti životni vijek ljudi može doći do 50-60 godina. Međutim, s teškim oblicima djece žive i do 8-9 godina.

dijagnoza

Savršeno detekcija varijanta nasljednih bolesti - genetičkim studijama fetusa. No, kao screening nije, dakle, isključuje se prije rijetki poremećaj je nemoguće.

U urinu pacijenata otkrila veliku količinu heparan sulfat i dermatan.

Rendgenski slika koštanog sustava - višestruki dysostosis (anomalije skeleta razvoja).

liječenje sindroma lovac

Lijek za liječenje tipa 2 mucopolysaccharidosis su sintetizirani i nedostaje enzim. „Elapraza” odnosi se na jedan način. Međutim, moguće je dobiti Nisu svi pacijenti, troškovi lijekova su vrlo skupo i dostupni su samo u inozemstvu.

Liječenje djece s Hunter sindrom trebali biti plaćeni od strane države, no vlasti oduzeto, budući da je godišnja potrošnja po osobi može se usporediti s proračunu za održavanje cijele klinike. No, liječenje te djece za život, može se usporediti s terapiji dijabetesa kada se osoba konstantno treba inzulin. Svatko zna da bez inzulina dijabetes neće dugo živjeti, istu situaciju i uz ove patologije. Roditelji koji još uvijek nekako uspiju dobiti lijek (sponzore, ljubavi), kažu da je dijete bolje, počinju hodati i živjeti više normalan život.